Overlap sendromu ve karma bağ dokusu hastalığı nedir? + Nedenleri, belirtileri

Sistemik bağ dokusu hastalıklarının örtüşen sendromları ve karışık bağ dokusu hastalığı, bu gruptan en az iki veya daha fazla hastalık durumunu aynı anda bir kişide birleştirir.

Romatolojik otoimmün hastalıklar tehlikeli hastalıklar olarak kabul edilir. Kas-iskelet sistemine ek olarak, eklem dışı dokuları, yapıları ve organları da etkilerler.

Sonuç olarak, bu hastalıklar beraberinde bazı ciddi riskler taşır.

Otoimmün bir hastalık, bağışıklığın yetersiz, aşırı davrandığı bir hastalıktır. Savunma sürecinde, bağışıklığın vücudun kendi hücrelerine ve dokularına saldırmasına neden olan bir hata vardır.

Neden böyle olduğunu mu soruyorsunuz?

Bunun nedeni tam olarak açıklanamamıştır.

Ancak varsayım, tüm hastalık kaskadını başlatan belirli bir tetikleyicinin çok faktörlü bir etkisi ve etkisi olduğu yönündedir.

Bu hastalıklar tamamen tedavi edilemese de, iyi bir şekilde tedavi edilebilirler. Tedavi, hastalığın ilerlemesini önlemeyi, rahatsızlığı hafifletmeyi ve yaşam kalitesini artırmayı başarır. Ayrıca sonuçları en aza indirmeyi amaçlar.

Bununla birlikte, farmakolojik tedaviye ek olarak, bazı yaşam tarzı değişiklikleri ve rejim önlemlerine bağlılık gereklidir.

Öte yandan, hastalığın geç tespit edilmesi veya tedavinin ihmal edilmesi, organizmada geri dönüşü olmayan hasarlar nedeniyle sağlık üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilir. Genel yaşam beklentisinin kısalması da önemlidir.

Romatizmal hastalıklar küçük çocuklardan ergenliğe, yetişkinlere ve yaşlılara kadar her yaş grubunu etkiler.

Ve her cinsiyeti. Bazı hastalıklarda, bazı yaygınlıklarla.

Bu kombine bağ dokusu hastalıkları hakkında daha fazla bilgi edinmek ister misiniz?
Daha fazlasını okuyun.

Overlap sendromu ve karma bağ dokusu hastalığı - temel bilgiler

Overlap sendromu ve mikst bağ dokusu hastalığı, en az iki bağ dokusu hastalığının yanı sıra aynı anda birden fazla bağ dokusu hastalığının varlığını ifade eder. En yaygın kombinasyonlar aşağıdaki gibidir:

• sistemik skleroz + polimiyozit
• sistemik skleroz + dermatomiyozit
• sistemik lupus eritematozus + polimiyozit
• sistemik skleroz + sistemik lupus
• romatoid artrit + sistemik skleroz
• aynı anda da ortaya çıkabilir:
  • Raynaud fenomeni
  • Vaskülit
  • Sjögren sendromu
  • ve diğerleri

Sistemik bağ dokusu hastalıkları, otoimmün ve romatizmal temelli kronik inflamatuar hastalıklardır.

Otoimmünite, kendi hücrelerinin, dokularının antijenlerine karşı hatalı bir antikor oluşum sürecini kendi içinde gizler.

Bu durumda, reaksiyon tercihen bağ dokularına, özellikle eklemlere, tendonlara ve kaslara yöneliktir. Bununla birlikte, cildi, kan damarlarını ve kardiyovasküler sistemi, gözleri ve sinir, solunum ve sindirim sistemi dokularını da etkiler.

Kronik bir süreçtir, yani uzun süreli olumsuz bir etkidir. İlerleyici bir yapıya sahiptir = zaman içinde kötüleşir.

Overlap sendromu, en az iki farklı otoimmün hastalığın klinik enflamatuar romatizmal belirtilerinin varlığı ile karakterize edilir.

Overlap sendromu = örtüşme sendromu.

Daha dar bir bağlamda, karışık bağ dokusu hastalığı ve farklılaşmamış bağ dokusu hastalığı olarak ikiye ayrılırlar.

1. karışık bağ dokusu hastalığı
   • eskiden Sharpe sendromu olarak bilinirdi (1972'de tanımlayan Gordon Sharpe'den sonra)
   • Karma Bağ Dokusu Hastalığı - MCTD
   • en az iki otoimmün bağ dokusu hastalığının varlığı
   • her bir hastalığın belirtileri iyi ayırt edilebilir
2. farklılaşmamış bağ dokusu hastalığı
   • Farklılaşmamış Bağ Dokusu Hastalığı - UCTD
   • otoimmün hastalık semptomlarının varlığı
   • tam kriterleri karşılamıyorsa
   • herhangi bir bağ dokusu hastalığı alt birimi için spesifik olmayan semptomlar

Hastalığın bu karışık formu her yaşta ve her cinsiyette ortaya çıkabilir, ancak çoğunlukla 30 yaş civarında kadınları etkiler.

Bağ dokusu hastalığı olan vakaların %25 kadarının birbiriyle örtüşen semptomların varlığı ile karakterize olduğu bildirilmektedir.

Otoimmün reaksiyonun kesin nedenleri bilinmemektedir. Çok faktörlü bir etkiye ve reaksiyonu başlatan belirli bir tetikleyicinin etkisine dayandığı düşünülmektedir.

Tetikleyici, harici bir uyarıcı - çevresel bir etki olabilir.

Örnekler, belirli genetik yatkınlıkların varlığı ve viral bir hastalığın eşzamanlı başka bir dış etkenle olumsuz etkileşimidir.

Bir risk faktörü örneği:

• genetik yatkınlık ve aile öyküsü
  • Doğrudan kalıtım söz konusu değildir, ancak bir akrabada romatizmal hastalık bulunması hastalığın ortaya çıkma riskini artırır
• HLA antijeninin varlığı
• bir virüs veya bakteri ile enfeksiyon
• stres ve uzun süreli psikolojik aşırı yüklenme
• travma
• İlaçlar
• kimyasallar
• hormonal etki

Bağışıklık tepkisindeki hatalı bir süreç, bağışıklık bileşenlerinin vücudun kendi hücrelerini yok etmesine neden olur. Uzun vadeli süreç, hasar ve hastalık belirtileriyle sonuçlanır.

Sonuç, bozulmuş kolajen ve elastin fonksiyonudur.

Örtüşme sendromu belirtileri, en az iki veya daha fazla romatizmal, otoimmün hastalıkta ortaya çıkan sorunları birleştirir.

Genel belirtiler.

Başlangıçta yorgunluk, halsizlik, vücut ısısının ateş seviyesine yükselmesi, terleme (gece terlemesi) gibi genel semptomların yanı sıra iştahsızlık, bulantı ve kilo kaybı da görülebilir.

Eklem dışı bozukluklar.

Ayrıca hastalık, kas-iskelet sistemi gibi vücudun diğer bölümlerini de etkileyebilir.

Genellikle göz iltihabı, konjonktivada kızarıklık, iris veya gözün ön segmentinde iltihaplanma da eklenir. Bunlar gözlerde kaşıntı ve tahriş, yorgunluk olarak kendini gösterir. Durumun ilerlemesi ve şiddetli seyretmesi halinde görme bozukluğu ve hatta körlük olası bir komplikasyondur.

Kan damarlarının, kalp zarının veya kalp kasının iltihaplanmasının yanı sıra akciğer dokusunda hasar ve pulmoner fibrozis de ciddidir. Aynı derecede ciddi olan sindirim sistemi tutulumu, bağırsakta spesifik olmayan iltihaplanma şeklinde kendini gösterebilir.

Örnekler şunları içerir:

• yüksek tansiyon
• pulmoner hipertansiyon
• aort yetmezliği
• özofageal disfonksiyon ve azalmış mide ve bağırsak hareketliliği
• böbrek hasarı ve yetmezliği
• polinöropati
• beyin fonksiyonlarında bozulma
• lenf düğümlerinde büyüme

Tabloda romatizmal semptomlar hakkında kısaca bilgi verilmektedir

Tablodan da görülebileceği gibi, hastalıklar bazı ortak özellikleri paylaşmaktadır. Her birinin kendine özgü özellikleri de vardır.

Dolayısıyla, karma bir bağ dokusu hastalığı söz konusu olduğunda, en az iki hastalığın belirtilerinin varlığı gereklidir. Elbette birkaç hastalık bir arada bulunabilir.

En yaygın tipik semptomlar şunlardır:

• Yorgunluk
• tükenme
• Mide bulantısı
• kilo kaybı
• eklem ve kas ağrısı
• kas güçsüzlüğü
• vücut ısısında artış - ateş
• eklem iltihabı
• eklemlerde ve parmaklarda şişme
• soğuğa ve strese maruz kalındığında parmakların, burnun veya kulakların ağarması ve bölgede duyarlılığın azalması - Raynaud sendromu
• eklem üzerindeki deride kızarıklık
• deri döküntüsü
• sedef hastalığı
• sıklıkla göz iltihabı, kırmızı konjonktiva
• lenf düğümlerinde büyüme

Eklem ağrısı ve iltihabı bu hastalıklarda en sık görülen semptomdur.

Karma bir bağ dokusu hastalığının teşhisinde tıbbi öykü önemlidir. Romatizmada etkilenebilecek deri, eklem ve diğer sistemlerin genel bir değerlendirmesini içeren bir fizik muayene şüpheyi tamamlar.

Tıbbi öykü alınması durumunda, kişi birden fazla hastalık türüne işaret edebilecek şikayetlerde bulunur.

Bazı durumlarda artroskopi veya sinovyal sıvı, deri ve diğer dokulardan biyopsi yapılır.

Kan + idrar laboratuvar testlerinin yapılması gereklidir. Overlap sendromu durumunda, yüksek düzeyde ANA (antinükleer antikorlar), anti-RNP (ribonükleoprotein), anti-U1-70, anti PM, anti Ku, anti dsDNA ve anti Sm, anti SSA ve diğerlerinin varlığı tipiktir.

Anemi (kansızlık), lökopeni (azalmış beyaz kan hücresi sayısı) veya trombositopeni (daha az trombosit) de kandan tespit edilebilir.

Tanı kriterleri de aşağıdakilere göre değerlendirilir:

1. serolojik inceleme ve yüksek anti-RNP antikorlarının varlığı
2. klinik belirtiler:
   • ellerde şişme
   • sinovit (eklem iltihabı, daha spesifik olarak eklem kapsülünü kaplayan sinovyal membran)
   • miyozit (kas liflerinde iltihaplanma ve hasar)
   • Raynaud fenomeni
   • skleroderma

Pozitif bir sonuç, 3 veya daha fazla kriter mevcut olduğunda elde edilir. Bunu yaparken, eklem veya kas iltihabı mevcut olmalıdır.

Hastalığın seyri, bağ dokusunun iki veya daha fazla hastalığının karakteristik semptomlarının varlığı olarak tanımlanır.

Erken belirtilere örnek olarak Raynaud fenomeninin varlığı verilebilir; bu fenomen diğer hastalıklardan birkaç yıl önce ortaya çıkabilir.

Tabii ki, birçok sorun üst üste gelir. Ana ve en yaygın sorun eklemlerde ağrı ve iltihaplanma, kas güçsüzlüğü ve diğer eklem belirtileridir.

Eklem dışı sorunların varlığı da nadir değildir. Genellikle gözde, göz konjonktivasında iltihaplanma vardır. Daha riskli ve ciddi olan kalp, kan damarları, akciğerler, böbrekler veya nörolojik ve sindirim sisteminin tutulmasıdır.

Seyir herkes için aynı değildir.
Her kişide farklı belirtiler bir arada görülebilir.

Karma bağ dokusu hastalığının kendini nasıl gösterdiği son derece bireyseldir.

Genellikle 30'lu yaşlar ve üzerindeki kişileri etkiler, ancak çocukluk çağını da etkileyebilir.

Bu hastalık türü için iki aşamalı bir seyir de tipiktir.

1. Remisyon - semptomlarda azalma ve semptomsuz, nispeten hastalıksız bir dinlenme dönemi
2. nüks - sorunun tekrar ortaya çıkması

Bu iki dönem birbiriyle dönüşümlüdür - relaps-remitting seyir.

İlerleyici ve kronik bir hastalık olduğundan zaman içinde gelişir ve yeterli tedavi uygulanmazsa hayati organların daha ciddi şekilde tutulmasıyla komplike hale gelebilir.

Akut nüks ve daha ciddi organ hasarı riski hala mevcut olsa da prognoz genellikle olumsuz değildir. Bu elbette hastalığın spesifik özelliklerine bağlıdır.

Ölüm riski esas olarak akciğer hasarı, pulmoner hipertansiyon, kalp hasarı, böbrek yetmezliği ve enfeksiyon varlığı ile artar.

Hastalık yaşam kalitesini düşürür ve sakat bırakabilir. Romatizmal hastalığın erken teşhisi ve erken tedavisi büyük önem taşır.