Epilepsi nedir, türleri ve belirtileri nelerdir? Nöbetlere ne sebep olur?

Tedavinin başarısı ve hastalığın prognozu bireyseldir ve hastanın yaşından nöbet tipine ve belirli rejimlere uyuma kadar birçok faktörü dikkate alır.

Epilepsi, hastaya birçok kısıtlama getiren, yaşam kalitesini önemli ölçüde bozan, istihdamı sınırlayan ve nihayetinde hayatı tehdit edebilen bir hastalıktır.

Epilepsi, bilişsel, psikolojik ve sosyal sonuçları olan epileptik nöbetlere yatkınlık olarak karakterize edilen bir beyin hastalığıdır.

Epilepsi teşhisi için en az bir adet uygun şekilde belgelenmiş epileptik nöbet gereklidir.

Epilepsi, tekrarlanan, provoke edilmemiş nöbetlerle kendini gösterir (yani normal günlük ve yaşam rutinleri sırasında).

Epilepsi tanısı için, elektroensefalografi (EEG) ve beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRG) gibi ileri tetkiklerin tekrarlama riskinin yüksek olduğunu göstermesi halinde sadece bir nöbet geçirmiş olmak yeterlidir. Tekrarlama olasılığı en az %60 olmalıdır.

Epileptik nöbet, beyindeki karakteristik epileptik aktivitenin neden olduğu geçici bir durumdur. Bu epileptik aktivite, beyindeki sinir hücrelerinin anormal senkronizasyonu, aşırı uyarılması veya yetersiz inhibisyonundan kaynaklanır.

Küçük bir hücre grubu etkilenebilir, ancak daha fazla sayıda nöron etkilenebilir.

Klinik semptomlar anormal aktiviteden etkilenen bölgeye bağlıdır.

Nöbetler ya epilepsinin ya da diğer akut beyin hasarlarının (kanama, iskemi, travma, enfeksiyon, metabolik hastalık, zehirlenme, yoksunluk belirtileri vb.)

Nöbetler daha sonra akut veya semptomatik ataklar olarak adlandırılır.

Hastalık, tüm nörolojik hastalıklar arasında serebrovasküler hastalık ve demansın ardından üçüncü sırada yer almaktadır. Her yıl 100.000 kişi başına yaklaşık 50-80 yeni vaka teşhis edilmektedir. Dünya çapında yaklaşık 50 milyon insan bu hastalıktan muzdariptir.

Epilepsi en sık çocuğun yaşamının ilk yılında teşhis edilir. Yaşlılıkta, özellikle 75 yaş üstü kişilerde ikinci bir görülme sıklığı zirvesine ulaşır.

Epileptik nöbetin temeli serebral korteksin hipereksitabilitesidir. Bu fenomen fonksiyonel patolojik değişiklikleri veya anatomik yapısal bozuklukları yansıtabilir. Genetik ve dış faktörler söz konusudur.

Nöbetler temel olarak provoke edilmemiş (idiyopatik) ve provoke edilmiş (semptomatik) olarak ikiye ayrılır.

İdiyopatik nöbetler çoğunlukla genetik faktörlerden kaynaklanır ve tüm nöbetlerin %30'unu oluşturur.

Nöbetlerin %60'ı yapısal değişikliklerden kaynaklanır ve nöbetlerin %30'unun etiyolojisi bilinmemektedir. Bu, nedenlerinin tespit edilemediği anlamına gelir.

Epilepsinin genetik nedenleri

Epilepsiye neden olabilen yaklaşık 240 genetik mutasyon vardır.

Örneğin, progresif miyoklonik epilepsi, özellikle metabolik veya nörokutanöz hastalıklar olmak üzere birçok genetik hastalığın bir belirtisidir.

Epilepsi ayrıca tüberoskleroz, nörofibromatozis tip 1, Struge-Weber sendromu, Down sendromu, Parçalanmış X kromozomu sendromu, Prader-Willi sendromu ve diğerleri gibi genetik hastalıkların bir belirtisidir.

Epilepsi ile kendini gösteren bir diğer büyük gelişimsel bozukluk grubu da beynin doğuştan malformasyonlarıdır. Kortikal displaziler olarak adlandırılan bu hastalıklar serebral kortekste küçük ya da büyük değişikliklere yol açar.

Bunlar giruslaşma (beyin girusları) anormallikleri olabilir, örneğin pürüzsüz beyin yüzeyi, küçük giruslar veya tam tersine çok büyük ve hacimli giruslar.

Heterotopi olarak adlandırılan bir durum da vardır. Bu, serebral korteksin gri maddesinin alışılmadık yerlerde, örneğin beyaz maddenin derinliklerinde olduğu yerdir. Tümörlerle ilişkili büyük malformasyonlar veya displazi mevcut olabilir.

Edinilmiş nedenler

Semptomatik epilepsilerin altında yatan nörolojik spektrumdaki bozukluklardır.

Akut nedenler ayırt edilir, örneğin

• hipoglisemi (düşük kan şekeri) gibi metabolik bozukluklar.
• zehirlenme, örneğin alkol zehirlenmesi
• nöbetleri tetikleyebilecek ilaçların kullanımı
• vuruşlar
• kafa travması
• nöroenfeksiyon

Kronik edinilmiş epileptojenik nedenler:

• Hipokampal skleroz (nöron kaybı ile hücre değişiklikleri ve yeniden yapılanma)
• serebral palsi (CP)
• kafa travmasının bir sonucu olarak travma sonrası epilepsi
• beyin tümörleri
• beyindeki vasküler anormallikler
• post-inflamatuar değişiklikler; beyin apsesi, viral herpetik ensefalit,
• otoimmün ensefalit, skleroz multipleks, sistemik lupus eritematozus gibi otoimmün hastalıklar
• aşılama sonrası epilepsi
• refleks epilepsi, tek bir sabit provoke edici faktör tarafından tetiklenir, örneğin ışık parlaması, şaşırtıcı yüksek sesler vb.

Epilepsinin ana belirtisi epileptik nöbetlerdir.

Nöbetlerin en temel ayrımı fokal ve jeneralize olarak yapılır.

Nöbetlerin bu şekilde ayrılması, hedeflenen tedavinin belirlenmesi için esastır. Çeşitli antiepileptik ilaç türleri vardır ve bazıları yalnızca bir nöbet türü için etkilidir, örneğin fokal nöbetler, jeneralize nöbetler ise şiddetlenebilir.

En güncel nöbet sınıflandırması 2017 yılına aittir ve Epilepsiye Karşı Uluslararası Birlik tarafından geliştirilmiştir.

Fokal nöbetler

Bu nöbetler fokal bir klinik tabloya sahiptir. EEG taramasında, nöbetin ortaya çıktığı vücut bölümünü kontrol eden ilgili beyin merkezine karşılık gelen sınırlı bir lokal aktivite de vardır.

Aynı zamanda, bilinç kaybı ve ardından gelen hafıza kaybı mevcut değildir.

Fokal nöbetler yayılabilir ve genel bir nöbete dönüşebilir.

Bunlar ayrıca motor nöbetler ve motor belirtileri olmayan nöbetler olarak ikiye ayrılır.

Motor fokal nöbetler tamamen motor belirtilere sahiptir. Vücudun küçük bir bölümüyle sınırlı olabilir veya birden fazla alana yayılabilirler.

Örneğin, belirli bir hareketin veya hatta aynı kelimelerin döngüsel tekrarları olan otomatizmler ile kendini gösterirler. Hiperkinetik nöbetler, bisiklete binme gibi ayırt edici hareketlerin tekrarlanmasıyla ajitasyon ile kendini gösterir.

Motor belirtileri olmayan nöbetler otonomiktir. Bu, bozukluğun otonom sinir sistemi düzeyinde meydana geldiği anlamına gelir.

Bunlar şu şekilde kendini gösterir:

• Kusma
• piloereksiyon (kılların ereksiyonu)
• kızarıklık
• göz bebeklerinin genişlemesi (midriyazis)
• idrar yapma

Diğer bir tür ise bilişsel nöbetlerdir:

• davranışsal nöbetler
• konuşma bozukluğu
• hafıza bozukluğu
• algısal bozukluk (rüya durumları, kişi ve yer oryantasyon bozukluğu)
• ruh hali değişiklikleri, anksiyete durumları gibi duygusal nöbetler

Duyusal nöbetler:

• vücut bölümlerinin hassasiyetinde değişiklikler
• gözlerin önünde yanıp söner
• ses duyumları
• kalıpların algılanması
• uzamsal algı bozukluğu

Genelleştirilmiş nöbetler

Bunlar her iki serebral hemisferde anormal aktivite ile karakterizedir. Motor semptomlar ve hafıza bozukluğunun eşlik ettiği bilinç değişikliği ile karakterizedir.

Hareket semptomları bilateral ve eş zamanlıdır. EEG patolojik eğrileri her iki serebral hemisferden kaydedilir.

1. Miyoklonik nöbetler

Bunlar, uzuvların, gövdenin, yüzün tek kaslarının veya kas gruplarının çoklu, kısa, şiddetli kasılmalarıdır. Uzuvlar simetrik olarak etkilenir. Ellerden nesneleri düşürmeyi veya yere düşmeyi içerirler.

2. Klonik nöbetler

Bunlar, uzuvların ilerleyen güç ve sıklıkta tekrarlayan seğirmeleridir.

3. Tonik nöbetler

Bunlar sert ve şiddetli bir kasılma ile kendini gösterir. Bu kasılma uzuvları sert ve doğal olmayan bir pozisyonda sabitler.

4. Genelleştirilmiş tonik-klonik nöbetler

En belirgin özellik, düşme ile birlikte bilinç bozukluğu, yüzün, uzuvların, diyafram dahil solunum kaslarının tonik spazmı ve ani bir ağlamaya neden olmasıdır.

Hasta morarır, dilini ısırır, ağzından kanlı tükürük gelebilir, altını ıslatır.

Klonik spazm geçtikten sonra birkaç on dakika boyunca kas gevşemesi, kafa karışıklığı, hafıza kaybı ve yönelim bozukluğu olur.

5. Atonik nöbetler

Bunlar başın aniden düşmesi ve bacakların bükülmesini takiben düşme ile karakterizedir. Yaklaşık 4 saniye süren kısa nöbetlerdir. 7 ay ila 6 yaş arasındaki çocukları etkileyen Doose sendromunda görülürler.

6. Yokluk

Bunlar devam eden aktivitenin kesintiye uğradığı çok kısa, ani bilinç bozukluklarıdır. Çoğunlukla sadece bakma, donup kalma, yüz ifadesinde değişiklik, göz kırpma veya yüz kaslarının seğirmesi ile kendini gösterir.

Hasta bilinçsiz değildir, ancak yanıt veremez ya da tepki gösteremez. Nöbetten sonra hasta önceki aktivitesine sorunsuz bir şekilde devam eder.

Bazen nöbetler başkaları tarafından fark edilmeyecek kadar hafiftir. Ancak çok sayıda olabilir, konsantrasyonu bozabilir ve bir çocuğun öğrenme güçlüğünü veya başka bir bilişsel bozukluğu taklit edebilir.

Tanı, ayrıntılı bir öyküye, nöbetin ayrıntılı bir tanımına ve bir dizi araştırma yöntemine dayanır.

Ailede nöbet öyküsü, psikiyatrik bozuklukların varlığı, annenin hamilelik sırasında hastalanması, konvülsiyonlu komplike doğum, boğulma, çocuklukta ateşli konvülsiyonlar, sık kollapslar, sinir sistemi enfeksiyonu öyküsü ve kafa travmaları tanıya işaret edebilir.

Araştırma yöntemleri arasında aşağıdakiler kilit öneme sahiptir:

• yapısal görüntüleme, örneğin MRI
• elektroensefalografi ve video-elektroensefalografi
• laboratuvar kan testleri

Beynin manyetik rezonans görüntülemesi, beyin BT'den daha yüksek hassasiyet ve özgüllüğe sahiptir. MRG, çeşitli beyin anormalliklerini, malformasyonlarını, vasküler anomalileri ve yalnızca MRG görüntülerinde kaydedilebilen diğer patolojileri gösterebilir.

Elektroensefalografi (EEG) epilepsi tanısında en önemli tetkiktir.

Beyin aktivitesinin fonksiyonel bir incelemesidir.

Kafa yüzeyine bağlanan 16 elektrot kullanılarak yapılır.

Muayene 20-30 dakika sürer. Muayene sırasında hastaya serebral korteksin hiperaktivitesini provoke edebilecek çeşitli aktivasyon aktiviteleri uygulanır. Hiperventilasyon, fotostimülasyon (yanıp sönen ışık), uyku yoksunluğu (hasta uykusuz bir geceden sonra muayene edilir) çoğunlukla kullanılır.

Bu muayene, nöbetten sonra mümkün olan en kısa sürede yapıldığında en yüksek tanısal değere sahiptir. Amaç, ne tür bir nöbet olduğunu daha kesin olarak belirlemektir. Tanı, epileptiform dalgaların saptanmasıyla doğrulanır.

Dalgalar yavaş ve bölgesel ise, nöbet beynin yapısal lezyonlarına bağlı olabilir. Dalgalar her iki hemisferden genelleşmişse, bu ensefalopati ve nöbetlerin metabolik kökeninin göstergesidir.

Video EEG izleme

Özellikle mevcut hiçbir tıbbi tedavinin işe yaramadığı (yani farmakorezistan) hastalarda faydalıdır.

Hastanın ve nöbetlerinin eş zamanlı olarak filme alındığı geleneksel bir EEG incelemesi olarak gerçekleştirilir.

Kronik epilepsi ilaçları muayeneden önce kesilir. Kayıtların uzunluğu değişir, bazen 24 saate kadar izleme gerektirir.

Amaç epileptik nöbetleri epileptik olmayanlardan, örneğin psikojenik olanlardan ayırt etmektir.

İkinci amaç, nöbetler tutarsızsa nöbet sınıflandırmasını iyileştirmektir. Video EEG yapmanın üçüncü bir nedeni, epilepto-nöroşirürjikal bir terapötik müdahaleye hazırlanan farmakorezistan epilepsili bir hastanın preoperatif değerlendirmesi olabilir.

Laboratuvar testleri

Laboratuvar testleri glisemi, sodyum ve gebelik testini içermelidir. Nöroenfeksiyon ve otoimmün süreci dışlamak için lizat incelemesi ile lomber ponksiyon gereklidir.

Ayırıcı tanı

Epileptik ve epileptik olmayan nöbetler arasındaki ayrım, özellikle antiepileptik tedaviye başlanıp başlanmayacağına karar verirken çok önemlidir.

En yaygın iki ayırıcı tanı senkop ve psikojenik nöbetlerdir.

Senkop

Düşmenin eşlik ettiği ani, kısa süreli bilinç kaybı. Senkoptan sonra bilincin düzelmesi genellikle hızlıdır. Başta "hafiflik", gözlerin önünde karanlık, sersemlik, kulaklarda ıslık sesi gibi çeşitli hisler senkopun habercileridir.

Bilinç kaybı sırasında konvülsiyonlar olabilir, bu durumda epilepsiden ayırmak daha zordur. Kardiyolojik muayene, senkopun vasküler veya kardiyak kökenine işaret edebilecek EKG ve EKG Holter testi ile yardımcı olur.

Psikojenik nöbetler

Farmakorezistan epilepsi şüphesi olan hastaların %20-30 kadarında gerçekten bu tür bir nöbet vardır.

Bunlar teknik olarak dissosiyatif veya konversiyon nöbetleri olarak adlandırılan histerik nöbetlerdir.

Hastanın önceki psikolojik travmasıyla baş edemediğinde bilinçsizce kullandığı psikolojik bir savunma mekanizmasından kaynaklanırlar.

Bu, psikolojik sorunun bilinçten ayrılmasıyla (dissosiyasyon) sonuçlanır. Hasta artık bununla başa çıkamaz ve bu da psikiyatrik bir bozukluğa neden olur. Genellikle somatizasyon meydana gelir. Bu, bu psikolojik sorunların kendilerini gerçek fiziksel zorluklarla göstermeye başladığı anlamına gelir.

Bu nöbetler çok dramatiktir ve genellikle epileptik nöbetler olduklarından şüphe yoktur. Yalnızca video EEG monitörizasyonu doğru tanıyı verecektir.

Epilepsi genellikle ani başlangıçlı ve hızlı seyirli bir nöbet bozukluğudur.

Epileptik bir nöbetin süresi nöbetin türüne göre değişebilir. Absans nöbetler birkaç saniye, grand mal nöbetler yaklaşık 5 dakika sürer. Status epileptikus 30 dakikaya kadar süren bir durumdur ve epilepsinin ciddi bir komplikasyonudur.

Nöbetten önce hastalarda aura olarak bilinen garip bir his olabilir. Bu his sadece birkaç saniye veya bir dakika sürer. Çoğu zaman bu hisler mide çevresindeki bir bölgeye lokalize olur.

Nöbetten sonra hastalarda anlık kafa karışıklığı, hafıza kaybı ve uyuşukluk görülür. Nöbet sonrası bu durum 10-20 dakika sürebilir. Nöbetin epileptik mi yoksa epileptik olmayan bir nöbet mi olduğu konusunda şüphe olduğunda ayırıcı bir işarettir.

Tahmin

Epilepsili hastaların 10 yıllık takibinde, hastaların yaklaşık %60'ı nöbetsiz 5 yıla ulaşacaktır.

Hastalığın prognozundaki en önemli faktör, tedavinin ilk altı ayındaki nöbet sayısıdır. Ne kadar çok nöbet olursa, hastalığın tam kontrol altına alınma şansı o kadar azalır.

Hastaların sadece yarısı antiepileptik tedaviyi nüks riski olmadan kesebilir. 2-3 yıl boyunca tek bir nöbet geçirmeyen, EEG incelemesinde epileptiform aktivitesi olmayan ve 13-15 yaşına ulaşmış hastalarda tedavinin kesilmesi düşünülür.

Epilepsinin eşlik ettiği bazı sendromlarda tedaviyi tamamen kesmek mümkün değildir ve tedavi ömür boyu sürer. Klonikotonik grand mal konvülsiyonlarla seyreden jeneralize idiyopatik epilepsi vakalarında durum böyledir.

Bu hastalıktaki en ciddi sendrom epilepside ani ve beklenmedik ölüm sendromudur (SUDEP).

Bu, epilepsi hastasının genellikle uykuda, görgü tanığı olmaksızın ani ölümüdür. Bu ölümün nedeni belirlenememiştir. Nöbet sonrası erken dönemde dekompansasyon olduğu varsayılmaktadır.

SUDEP insidansının 100 ağır epilepsi hastasında 1 ve 2500 hafif epilepsi hastasında 1 olduğu tahmin edilmektedir.

Risk faktörleri; hastalığın ilaçla telafisinin zayıf olması, çoklu ilaç kombinasyonu, uzun tedavi süresi ve 20-40 yaş arasıdır.