Demans nedir? Demansın nedenleri ve belirtileri

Demans, dünya çapında yaklaşık 25 milyon kişiyi etkileyen bir sendromdur ve bu sayının 2030 yılına kadar 76 milyona, 2050 yılına kadar ise 135 milyona çıkacağı tahmin edilmektedir.

İlerleyici bilişsel gerileme ile karakterize edinilmiş bir zihinsel bozukluktur.

Hem hastayı hem de yakın ailesini iş göremez hale getiren ciddi semptomları vardır.

Demans terimi Latince'den alınmıştır ve birebir çevirisi 'düşünemeyen, mantıksız, deli, çılgın' anlamına gelmektedir; bu terim ilk olarak Dr. Philip Pinel tarafından zihinsel yeteneklerin azaldığı bir dizi hastalığı tanımlamak için kullanılmıştır.

Demans, edinilmiş bir zeka bozukluğudur ve bu yönüyle doğuştan gelen ve idiosi ya da retardasyon olarak adlandırılan zeka bozukluğundan ayrılır.

Demans hakkında konuşurken, klinik ifadesi olan demans sendromuna aşina olmak önemlidir.

Demans sendromu, bilişsel işlevin ilerleyici bir şekilde bozulması ile karakterize edilir. Bilincin niceliksel (bilinç kaybı, koma) veya niteliksel (halüsinasyonlar) olarak bozulması ile ilgili değildir.

'Bilişsel işlev' terimi yine Latince 'congnosco, congnoscere'den alınmıştır ve 'bilmek, tanımak' anlamına gelmektedir.

Bilişsel işlevler şunları içerir:

• hafıza
• düşünmek
• Akıl
• ALGI
• DİKKAT

Bu bilişsel işlevlerin amacı şunlardır:

• zaman ve mekanda oryantasyon
• iletişim kurma ve konuşmayı anlama becerisi
• okumak, yazmak, saymak
• görsel-uzamsal ve inşaat becerileri
• kavrayış
• mantıksal ve soyut düşünme
• yargı
• yürütme işlevi (bazı daha karmaşık ve kompleks görevleri planlama yeteneği)

Demans durumunda, tüm bu bilişsel işlevlerde ilerleyici bir bozulma söz konusudur. Ancak demansla ilişkili en iyi bilinen bozukluk hafıza bozukluğudur.

Hafıza bozukluğu hasta veya hasta yakınları tarafından fark edilir ve hastanın tıbbi muayeneye başvurmasının en yaygın nedenidir. Ancak uzman muayenesi sırasında doktor birden fazla bilişsel işlevde bozukluk tespit eder.

Demans tipik olarak yaşlı yetişkinlerde görülür, ancak nadiren çocuklarda bile daha genç yaşlarda teşhis edilebilir.

Demansın teşhis edilebileceği genel kabul gören yaş 3'tür. Bu yaş, bir kişinin erken psikomotor gelişiminin tamamlandığı yaştır.

65 yaş ve üzerindeki kişilerin yaklaşık %5'inde demans vardır. On yıllar geçtikçe, görülme sıklığı 90 yaşına kadar ikiye katlanır ve insanların neredeyse yarısında demans görülür.

Demans türleri çeşitli kriterlere göre birkaç gruba ayrılabilir.

Demansın ilk belirtilerinin ortaya çıktığı yaş:

• Presenil demans (65 yaşından önce başlar)
• yaşlılık bunaması (65 yaşından sonra)

Beyin tutulumunun yerine göre:

• kortikal demans (örn. Alzheimer demansı) - Esas olarak hatırlama ve ezberleme, öğrenme, yargılama, mantıksal ve soyut düşünme bozukluğu ile ifade edilir. Apraksi (öğrenilmiş hareketlerde bozukluk, örn. giyinirken), akalkuli (sayma bozukluğu), agnozi (korunmuş görme ile nesnelerin algılanmasında bozukluk) mevcuttur.
• Subkortikal (alt kortikal) demans (Huntington hastalığı) - Bu demans tipinde, özellikle eski anıların hatırlanmasında hafif bir hafıza bozukluğu vardır. Psikomotor yavaşlama baskındır, akalkuli, afazi veya apraksi yoktur. Hastalığın başlangıcından itibaren yürütücü işlevlerde, planlamada, motivasyonda, dikkatte ve kas tonusunda belirgin bir bozulma vardır.

Seyrine göre ayrılır:

• sorunsuz ilerleyici (Alzheimer demansı)
• hızlı ilerleyen (vasküler demans)
• durağan bunama (yaralanmalardan sonra)

Şiddet derecesine göre demans ikiye ayrılır:

• hafif demans
• orta derecede bunama
• şiddetli bunama

Tetikleyici nedene göre demans ikiye ayrılır:

• birincil nörodejeneratif demans
• ikincil bunama
• vasküler demans

Birincil nörodejeneratif demans

En yaygın demanslardan biridir ve tüm demansların %60'ını oluşturur.

Sebebinin, hücrelerin ve hücreler arası bağlantıların dejenerasyonuna doğuştan yatkınlık olduğu tahmin edilmektedir. Sinir hücrelerinin ve bağlantılarının kademeli olarak ortadan kalkması, kortikal veya subkortikal merkezlerde serebral atrofiye yol açar.

Hastalığa genetik yatkınlık, hastalığın patogenezinde önemli bir rol oynar, ancak hastalığın kendisi kalıtsal değildir. Sadece hastalığa yatkınlık kalıtsal olabilir.

Örneğin, Alzheimer hastalığının genetik olarak aktarılan bir formu vardır. Bu, otozomal dominant bir hastalık olan ailesel bir demanstır.

Pratikte bu, hastalığın ebeveynden çocuğa geçtiği ve her iki cinsiyetin de etkilenebileceği anlamına gelir. Ebeveynlerden birinde bu demans varsa, çocuğun mutasyon mevcut olarak doğma olasılığı %50-75 arasındadır.

Üç gendeki mutasyonlardan kaynaklanır:

• Kromozom 21 üzerinde bulunan amiloid öncü protein geni.
• Kromozom 14 üzerinde bulunan presenilin-1 geni
• kromozom 1 üzerinde bulunan presenilin-2 geni

Parkinson hastalığının kalıtsal bir formu da vardır.Parkin (protein) veya ubikitin-C-hidrolaz geninde bir mutasyondur. Bunların beyinde koruyucu bir işlevi vardır.

Gen bozulduğunda protein hasar görür ve hücrelerdeki koruyucu işlevini yerine getiremez. Bu nedenle hücreler daha kolay ve hızlı ölür.

Demansın klinik olarak belirgin hale gelmesi için genetik yatkınlığın tetikleyici bir faktörü olması gerekir.

Bu tetikleyici faktör başka bir fiziksel hastalık, çevre değişikliği, zor bir sosyal durum veya duygusal olarak zorlayıcı bir dönem olabilir.

En yaygın birincil dejeneratif demanslar şunlardır:

• Alzheimer hastalığında demans
• Lewy cisimcikli demans
• Frontotemporal demans
• Parkinson hastalığında demans
• Huntington hastalığında demans

Bu tür demanslar proteinopatiler olarak da adlandırılır çünkü belirli bir patolojik protein türünün birikmesini içerirler. Bu protein nörotoksiktir ve çevresindeki sinir hücrelerine zarar veren aseptik iltihaplanmaya neden olur.

Beyinde biriken patolojik proteinler şunlardır:

• beta-amiloid
• tau-proteini
• alfa-si̇nüklei̇n
• TDP-43 (transaktif yanıt DNA bağlayıcı protein 43 kDa)

Her bir protein beynin farklı bir bölümünü etkiler ve bu nedenle biriken protein türü demansın klinik tablosunu belirler. Protein hücre içinde (hücre içi) veya hücre dışında (hücre dışı) birikebilir.

Frontal ve frontal subkortikal lokalizasyonlar etkilendiğinde, tau proteini söz konusudur. Tauopatinin bir örneği frontotemporal demanstır.

Beyin sapı, bazal ganglionlar ve limbik sistem gibi subkortikal merkezler etkilendiğinde, alfa-sinüklein söz konusudur. En iyi bilinen alfa-sinükleinopatiler arasında Parkinson hastalığı yer almaktadır.

Alfa-sinüklein, nöral bağlantıların - sinapsların - plastisitesinde rol oynayan bir proteindir.

Buna ek olarak, alfa-sinüklein beyin boyunca nöronlar aracılığıyla yayılma eğilimine sahiptir. Bu iletim mekanizması muhtemelen hastalığın sürekli ilerleyen doğasının temelini oluşturmaktadır.

Patolojik beta-amiloid beynin arka hemisferik kortikal bölgelerinde hasara yol açar. Beta-amiloid metabolizmasının bozulduğu tipik bir demans Alzheimer hastalığıdır.

İkincil demans

Bunlar, sadece beyni değil diğer organları veya tüm vücudu etkileyebilen başka bir hastalığa ikincil olarak ortaya çıkan ve tüm demans türlerinin yaklaşık %5-10'unu oluşturan çeşitli demans türleridir.

İşte ikincil demansa yol açan hastalıklara kısa bir genel bakış:

1. Metabolik hastalıklar:

• Wilson hastalığı
• Akut aralıklı porfiri
• Metakromatik lökodistrofi
• Üremik ensefalopati
• Hepatik ensefalopati

2. Endokrin hastalıkları:

• Hipotiroidizm, tirotoksikoz
• Paratiroid bezi disfonksiyonu
• Adrenal disfonksiyon, örneğin Addison hastalığı, Cushing sendromu
• Hipoglisemi

3. Bulaşıcı hastalıklar:

• AIDS
• Nörosifiliz
• Lyme hastalığı
• Progresif multifokal lökoensefalopati (JCV virüsü)
• İveomeningit
• Herpetik ensefalit
• Prionozlar

4. Pulmoner ve hematolojik hastalıklar:

• Kronik obstrüktif akciğer hastalığı
• Kalp yetmezliği
• Anemi

5. Vitamin eksiklikleri:

• Hipovitaminoz D
• B1, B2, B3, B6, B9 ve B12 gibi B vitaminlerinin hipovitaminozu

6. Diğer hastalık durumları:

• Alkol zehirlenmesi
• Normotansif hidrosefali
• Onkolojik hastalıklar
• Kollajenozlar

Vasküler demans

En çok görülen ikinci demans grubunu oluşturur.

Vasküler demans beyne giden kan akışının bozulmasından kaynaklanır. Yetersiz kanlanan beyin dokusu yetersiz oksijen alır ve bu da sinir hücrelerinin dejenerasyonuna yol açar.

Bu durum, örneğin ani bir inme veya subkortikal bölgelerde çoklu beyin iskemisi sonrasında ortaya çıkar.

Demans öncesinde yüksek tansiyon, damar sertliği, obezite, hiperkolesterolemi ve alt ekstremite iskemisi veya miyokard enfarktüsü gibi diğer damar hastalıkları görülür.

Demans belirtileri iki tipte olabilir.

Birinci tip semptomlar bilişsel bozukluktan oluşur. Bu semptomlara ek olarak, bilişsel olmayan eksiklikler (nöropsikiyatrik olarak adlandırılır), fiziksel semptomlar ve fonksiyonel bozukluk semptomları da vardır.

Bilişsel belirtiler:

• kademeli hafıza kaybı
• düşünme bozukluğu
• bozulmuş muhakeme
• uzayda, zamanda zayıf oryantasyon, kişi tarafından oryantasyon bozukluğu
• konuşma bozukluğu
• yeni şeyler öğrenememe
• bilişsel bozukluk
• karmaşık motor görevlerini yerine getirememe
• tanıdık nesneleri isimlendirememe

Nöropsikiyatrik semptomlar:

• Depresyon
• huzursuzluk
• kayıtsızlık ve ilgisizlik
• mania
• sanrılar
• halüsinasyonlar
• coşku
• SALDIRGANLIK
• uykusuzluk veya uyku ritmi bozukluğu
• sosyal davranışlarda kabalık
• anormal motor belirtiler

Fiziksel belirtiler:

• idrar sızıntısı
• kilo kaybı, gıda reddi, israf
• kas kütlesi kaybı
• Ekstrapiramidal semptomlar, yani tremor, rijidite, yürüme bozuklukları vb.

Hasta işlevselliği:

• araba kullanma, iş alışkanlıkları gibi karmaşık görevlerde zorluk
• ev işlerini yapamama
• bir dizi adım gerektiren kişisel hijyen ile ilgili sorunlar
• yemek yemek, giyinmek, taranmak gibi günlük rutin aktivitelerde kısıtlamalar...
• iletişim bozukluğu, kişinin ihtiyaçlarını ve düşüncelerini ifade edememesi
• bağımsız hareket neredeyse tamamen imkansızdır

Motor semptomlar, özellikle beynin subkortikal merkezlerinin etkilendiği demansta nadir değildir. Hastalığın başlangıcında semptomlar eklem ve kas ağrısı gibi atipiktir ve yanlış teşhise yol açabilir.

Motor belirtiler, örneğin bir dizi belirtinin mevcut olduğu Parkinson hastalığında tipiktir:

• hipokinezi (hareket aralığının kısıtlanması) ve buna bağlı bradikinezi (hareketin yavaşlaması) ve akinezi (bozulmuş hareket başlangıcı) semptomları
• katılık (kaslarda ve eklemlerde sertlik)
• istirahat tremoru
• postüral bozukluklar

Belirtiler genellikle vücudun sadece bir tarafında, hem üst hem de alt uzuvlarda ortaya çıkar. Hastalık ilerledikçe yavaş yavaş vücudun diğer tarafına geçerler.

Demans teşhisi nispeten karmaşık bir süreçtir. Birkaç adımda gerçekleştirilir ve daha sonra hastalığın daha ayrıntılı bir teşhisi yapılır. Demans teşhisi bir uzman, yani bir nörolog veya psikiyatrist tarafından konur.

Ayrıntılı bir ilk muayene şarttır. İlk temas kurulan doktor, küçük belirtileri fark edebileceğinden önemli bir rol oynar. Alternatif olarak, hastaya eşlik eden bir aile üyesi ona güvenebilir.

Hasta veya ailesiyle yapılan görüşmede bilişsel gecikme, nöropsikiyatrik semptomlar ve bunların hastanın normal yaşamına ne ölçüde müdahale ettiğine odaklanılır.

Önemli bir özellik, semptomların başlangıcının doğası, ani olup olmadığı veya değişimin yavaş yavaş ve kademeli olarak gerçekleşip gerçekleşmediğidir.

Aile, demans tanısında vazgeçilmez bir halkadır. Tetikleyici veya alevlendirici faktörler ve şüpheli olayların seyri hakkında daha objektif bilgi sağlar.

Bunu bilişsel tarama testleri takip eder. En sık kullanılanlar Mini Mental Durum Muayenesi (MMSE), Montreal Bilişsel Değerlendirme (MoCA), Saat Çizme Testi (CDT), sözel akıcılık testleri veya diğerleridir.

Görüntüleme testleri arasında beyin MRG'si, belirli bir demans türünün karakteristik bölgelerinde beyin atrofisini göstererek en yüksek öngörü değerine sahiptir.

Ayrıca, vasküler veya ikincil demansların gelişiminde rol oynayabilecek kan damarlarının durumunu ve değişikliklerini değerlendirmemize de olanak tanır.

Beyin BT taraması artık yerini daha ayrıntılı MRG'ye bırakmıştır, ancak akut tanıda hala yararlıdır ve beyindeki kanama, tümör, hidrosefali ve diğerleri gibi diğer süreçleri ekarte etmek için kullanılır.

Demans alışılmadık derecede hızlı ilerliyorsa veya hasta gençse genetik testler önemlidir. Örneğin amiloid öncü protein genindeki, presenilin-1 genindeki veya presenilin-2 genindeki genetik mutasyonlar tespit edilebilir.

İkincil demans, hastanın başka bir kronik hastalığından kaynaklanır.

Primer ve sekonder demansın tanısal olarak ayırt edilmesi çok önemlidir. Sekonder demans uygun tedavi ile potansiyel olarak geri döndürülebilir (iyileştirilebilir).

Başlangıçta, sadece metabolik hastalıkları değil, bir dizi hastalığı tespit edebilen basit bir laboratuvar testi yapılır.

Rutin testler arasında kan sayımı, diferansiyel kan sayımı, kan biyokimyası (mineraller, glisemi, renal parametreler, karaciğer fonksiyon testleri, albümin, inflamatuar belirteçler, vb), sediment ve idrar biyokimyası, hormon profili, özellikle tiroid hormonları (TSH ve fT4), B12 vitamini ve folik asit seviyeleri ve son olarak sifiliz enfeksiyonu için serolojik testler bulunur.

Bu parametrelere ek olarak, kandan diğer B vitaminleri ve D vitamini seviyelerini, toksikolojik incelemeyi, bazı nörotoksik ilaçların seviyelerini, HIV enfeksiyonu ve borrelia varlığı için testleri ve ağır metal seviyelerinin belirlenmesini de inceleyebiliriz.

Vasküler demansı teşhis etmek için kardiyovasküler sistemin, yani kalp ve kan damarlarının incelenmesi şarttır. Yardımcı muayeneler arasında EKG, Holter muayenesi, karotis damarlarının ultrasonu veya göğüs röntgeni bulunur.

Demansın seyri, beyindeki hasarın ve atrofinin yerine, hastanın semptomları ilk geliştirdiği yaşa ve demansı tetiklemiş olabilecek eşlik eden hastalıklara bağlıdır. Son olarak, hastanın içinde yaşadığı sosyal koşullara ve hastalıkla başa çıkmasına yardımcı olacak aile üyelerine bağlıdır.

Hasta kortikal demanstan etkilenmişse, hastalığın başlangıcı hafıza, konuşma ve zeka bozukluğu ile karakterize olacaktır. Seyir belirli aşamalarla karakterize edilir ve diğer semptomlar eşlik eder.

İlk aşama hasta ve diğerleri için fark edilmeyebilir. Baş ağrısı, baş dönmesi, zekada hafif azalma, düşünmede yavaşlama ve hafif hafıza bozukluğu yaygındır.

Sayma ve para hataları gibi küçük hatalar başlar.

Okuma ve konuşma güçlükleri ortaya çıkar. Hastalar sık sık duydukları kelimeleri ve sesleri tekrarlayabilirler. Buna ekolali denir.

İlk aşamada motor belirtiler yoktur. Depresyon, huzursuzluk ve sinirlilik daha belirgindir.

İkinci aşamada, hafıza bozukluğu daha belirgindir ve buna bilişsel bozukluk da eklenir.

Hafıza, özellikle günlük olayların unutulması alanında etkilenir. Hasta nerede olduğunu, ne yaptığını, öğle yemeğinde ne yediğini hatırlamakta güçlük çeker. Çeşitli nesneleri nereye koyduğunu unutabilir, onları kaybettiğini veya alışılmadık yerlere koyduğunu hisseder.

Mekan ve zaman oryantasyonu da bozulmuştur. Bu nedenle demanslı kişiler tanıdık bir şehirde, tanıdık bir sokakta, hangi otobüse bindiklerini veya nereye gittiklerini bilmeden kaybolurlar. Böyle bir deneyimden sonra çok üzgün ve şaşkındırlar, bu da derinleşen anksiyete ve depresyonu teşvik eder.

İkinci aşama 1-3 yıl sürer ve aile üyeleri, iş arkadaşları ya da hastanın kendisi davranışlarındaki değişikliği fark eder. Bu nedenle demans tanısı en sık bu aşamada konur.

Bir sonraki aşamada, bilişsel bozulmanın ilerlemesi çok hızlıdır.

Hatırlama ve öğrenmedeki bozukluklara ek olarak eski hafıza da etkilenir. Hastalar doğum tarihlerini, adreslerini, nerede yaşadıklarını hatırlayamaz, tanıdık yerleri, insanları, ailelerini, eşlerini, çocuklarını tanıyamaz, sıra dışı konuşur ve genellikle zihinsel olarak mantıksız şeylere saparlar.

Psikolojik durumda bozulma, duygusal dengesizlik, davranış ve düşünce bozuklukları da vardır. Kötü uyku, uyku ritminin bozulması, geceleri sık sık uyanma, odanın içinde volta atma, hatta odayı veya evi terk etme, aileye veya bakıcıya büyük bir psikolojik yük bindirir.

Hastalar kesinlikle başka bir kişinin bakımına muhtaçtır.

Demansın son aşaması iş göremezlik, hareketsizlik, idrar tutamama, sesli ağlamalar, agresif ataklar ve genellikle vücut veya idrar ya da dışkı gibi atılımlarla ilgili hoş olmayan davranış ve muamelelerle karakterizedir.

İlerleyici bir nörodejeneratif hastalık olduğu için prognozu iyi değildir. Demans tanısı konan bir hastanın hayatta kalması birçok faktöre bağlıdır. Hastanın yaşı ve ilerleme hızı önemlidir.

Son evre demans hastalarında en sık görülen ölüm nedeni aspirasyon pnömonisi (zatürre) olup, bu durumdaki hastalarda yönetilmesi çok zor bir hastalıktır.