Tourette sendromu nedir? Bu nadir hastalıkla nasıl yaşanır?

Tourette sendromu, değişen yoğunlukta nöropsikiyatrik semptomlar gösteren nispeten nadir bir genetik bozukluktur.

Nadir terimi, belirgin semptomatolojisi olan hastalara uygulanabilir. Ancak, en hafif belirtileri bile göz önüne alırsak, oldukça sık görülür.

Erken yaşlarda kendini göstermeye başlayan ve ölene kadar devam eden yaşam boyu süren bir engelliliktir.

Tourette sendromu, anormal ve istemsiz hareketlere neden olan hafif bir motor bozukluk olarak sınıflandırılır.

Tanı koymak için, en az bir yıl boyunca birkaç motor tik ve en az bir vokal tik meydana gelmiş olmalıdır.

Bozukluğun ilk belirtileri, çok belirgin olmadıkları ve genellikle fark edilmedikleri 4 ila 6 yaş arasında görülebilir. Çok fazla önem verilmezler; daha ziyade çocuğun kişiliğine atfedilirler.

Vakaların %90'ından fazlasında, semptomlar 10 ila 12 yaş arasına kadar yüzeye çıkmaz. Bu, en yoğun oldukları ergenlik dönemidir ve hormonlardaki (testosteron ve androjenik steroidler) dalgalanmalarla bağlantılıdır.

Ergenlikten sonra çoğu hasta semptomlarda azalma yaşamaya başlar.

Genel olarak, semptomlar ne kadar geç başlarsa o kadar erken hafifler.
Bununla birlikte, semptomları kötüleşen küçük bir hasta yüzdesi vardır.

Tourette sendromunun tarihçesi

1994 yılından bu yana Tourette sendromunun nedenleri genetik yatkınlık ve çevresel faktörler olmak üzere iki temel kategoriye ayrılmıştır.

1. Genetik yatkınlık, kalıtsal özelliklerin ve dolayısıyla genetik kusurların ebeveynlerden yavrulara aktarılmasını ifade eder.
2. Hastalığa genler neden olmuyorsa, çevresel faktörlerin gelişimi üzerinde etkisi olduğu anlamına gelir. Bunlar, fetüsün gelişmekte olan sinir sistemi üzerinde etkili olan çeşitli dışsal etkilerdir.

Tourette sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir, ancak mekanizmasını tam olarak bilmesek de yukarıdaki faktörlerin rol oynadığını biliyoruz.

Tourette sendromuna genetik yatkınlık

Bugüne kadar Tourette sendromunun nedeni olarak %100 kesinlikte bir gen tanımlanmamıştır. Yüzlerce genin eşzamanlı etkisi olduğu düşünülmektedir.

Bununla birlikte, nadir görülen ve az sayıdaki Tourette sendromu vakasını açıklayan birkaç genetik mutasyon (SLITRK1, HDC, CNTNAP2) bulunmuştur.

Dolayısıyla, Tourette sendromunda da ortaya çıkan tik bozuklukları muhtemelen beynin kortikal ve subkortikal alanlarının (talamus, bazal ganglionlar ve serebral korteks) işlev bozukluğuna bağlıdır.

Anatomik modeller, görüntüleme teknikleri ve hayvan beyinlerinin ölüm sonrası çalışmaları, serebral korteks ve subkorteks, frontal korteks ve bazal ganglionları birbirine bağlayan alanlarda bozukluklar olduğunu ortaya koymaktadır.

Bazal gangliyonları beynin diğer bölgelerine bağlayan sinir yolları bilgi iletir ve hareketlerin, davranışların, karar verme ve öğrenmenin kontrolünü düzenler.

Tikler, yüz buruşturma ve jestleri içeren istemsiz hareketlerin bu bölgelerdeki bozukluklardan kaynaklandığı düşünülmektedir.

İlginç:
Tourette sendromu hastalarında prefrontal korteks anatomik olarak daha büyüktür.
Bu muhtemelen tikleri düzenlemeye çalışmanın adaptif bir sonucudur.
Kapasitesi yaşla birlikte daha da artar ve bu da tikleri engeller.

Tourette sendromunun gelişimi üzerindeki çevresel etkiler

Gelişmekte olan fetüsü etkileyen bazı dışsal faktörler, genetik kırılganlığı olan çocukların Tourette sendromu veya eşlik eden obsesif kompulsif bozukluk geliştirme riskini artırır. Tourette sendromu olan hastalarda bazı vakalarda ikincisi birlikte görülür.

Tourette sendromunun gelişiminde en yaygın dışsal faktörler şunlardır:

• Annenin ileri yaşta olması.
• stres
• sigara içmek
• aşırı kafein alımı
• alkol ve diğer uyuşturucular
• belirli ilaçlar
• prematüre doğum
• düşük doğum ağırlığı
• doğumdan sonra düşük Apgar skoru
• otoimmün hastalıklar
• streptokok enfeksiyonları

Son çalışmalar, tek başına Tourette sendromu ile komorbidite olarak adlandırılan diğer hastalıklarla eş zamanlı olarak ortaya çıkan kombine Tourette sendromu arasında ayrım yapılması gerektiğini göstermektedir.

Çoğunlukla DEHB veya obsesif-kompulsif bozukluk gibi çeşitli dikkat bozuklukları bağlamında gözlenir. Diğer bozukluklarla komorbidite, Tourette sendromunun semptomatolojisinin bu bozuklukların semptomları tarafından zenginleştirildiği veya semptomlarının ön planda olduğu anlamına gelir.

Bazı özellikler aynı anda birkaç tanı için ortaktır. Örneğin, Tourette sendromunda obsesyonel psikoz belirtileri vardır, ancak bu bozuklukla birlikte görülebilir veya görülmeyebilir.

Tourette sendromunun obsesif-kompulsif belirtileri

Tourette sendromlu hastalar hem tek başlarına hem de eşlik eden bir obsesif-kompulsif bozuklukla birlikte ortaya çıkan obsesyonlardan muzdariptir.

Obsesyonlar, hastanın karşı koyamadığı ve zihnine hastalıklı bir şekilde empoze edilen müdahaleci, zorlayıcı düşünceler ve fikirlerdir. Mantıksız bir temele sahiptirler, haksız endişe ve korku duygularına neden olurlar. Bu nedenle kolayca göz ardı edilemezler. Israrcıdırlar ve kompulsiyonlara yol açarlar.

Kompulsiyonlar, takıntıları bastırmaya yarayan anlamsız hareketler veya faaliyetler ve ritüellerdir. Hasta hareketi gerçekleştirdiğinde rahatlama hisseder.

Örnek:
Hastanın omzunu hareket ettirmek gibi zorlayıcı bir düşüncesi vardır.
Bunu yapmazsa, hoş olmayan bir duyguya kapılır.
Hoş olmayan duygudan kurtulmak için omzunu hareket ettirir.
O zaman kısa süreli bir rahatlama olur, ancak sadece zorlayıcı düşünce yeniden ortaya çıkana kadar.

Tourette sendromunun motor belirtileri - tikler, sesler, yüz buruşturma

Tikler genellikle bireysel kas gruplarının ani, istemsiz, tekrarlayıcı ve ritmik hareketleridir.

Normal motor aktivitenin arka planında aralıklı olarak ortaya çıkan hareketlerdir. En sık yüzde görülmekle birlikte vücudun diğer bölgelerinde de görülebilirler.

Belirli bir sesle ortaya çıkan akustik (vokal tikler) de vardır. Bunlar gırtlak, yutak, ağız, burun ve solunum kaslarını etkiler. Çoğu zaman bunlar farklı sesler, ıslıklar, ıslıklardır.

Tourette sendromu tikleri, başka türlü açıklanamayan (hastalık, bir maddenin eksikliği, bağımlılık yapan maddelerin kullanımı) bireysel kas gruplarının istemsiz hareketleridir.

Bazı hastalarda kol germe ve çekme, zıplama, tekmeleme, tüm vücutla dönme gibi karmaşık tikler bile vardır.

İlginç:
Amfetamin ve kokain gibi maddeler Tourette sendromunu taklit eden tiklere neden olabilir veya mevcut Tourette sendromunun tiklerinin şiddetlenmesine yol açabilir.
Tiklerin yoğunluğu ve derinliği bazı ilaçlar veya bunların kesilmesi ile de artar. Bunlar arasında opiatlar, lityum, antidepresanlar, antiepileptikler, antihistaminikler yer alır ...

Diğer hastalıklardaki tiklerle karşılaştırıldığında Tourette sendromundaki tikler belirli noktalarda farklılık gösterir:

• Beklenmedik bir şekilde ortaya çıkmazlar, öngörülebilirlikleri yukarıda açıklanan takıntı ile ilgilidir - kompulsif bir düşünce
• hasta belirli bir hareketi yapmazsa, gerginlik hisseder, kurtulması gereken kötü bir his
• gerçekleştirilen tik rahatlama getirir
• bazı hastalarda tikler bastırılabilir, ancak sadece belirli bir süre için (bu daha çok yetişkinler için geçerlidir, çocuklarda tiklerin bastırılması zordur)
• tiklerin bastırılması yorgunluğa yol açar
• tiklerin belirli durumlarda bastırılması, bir süre bastırıldıktan sonra tiklerde artışa neden olur
• Tourette sendromlu farklı hastalarda aynı değildirler
• Tourette sendromlu belirli bir hastanın kendine özgü bir tik modeli vardır
• hareket + ses kombinasyonunda tikler oluşmaz
• Stresli durumlarda tikler daha da kötüleşir
• bunların sayısı ve yoğunluğu da yorgunluk, anksiyete, depresyon veya hastalıkla birlikte artar
• hasta bir aktiviteye konsantre olduğunda (TV izlerken, sevdiği müziği dinlerken) iyileşirler

Örnek:
Tourette sendromlu bir hasta bir iş toplantısındadır.
Belirli bir durumda tiklerin uygunsuzluğunun farkındadır.
Sınırlı bir süre için (toplantı süresi) onları bir dereceye kadar bastırabilir.
Takıntılı düşüncelerin birikmesine neden olan bir toplantıdan sonra, uzak bir yere gitmeye ve onları serbest bırakmaya zorlanır.

En sık gözlenen tikler ve sonuçlarını içeren tablo

Tourette sendromunun psikolojik belirtileri

Tourette sendromunun psikolojik belirtileri, kompleksler oluşturan yukarıda belirtilen takıntılı tikleri içerir.

Tourette sendromunun psikolojik belirtileri tablosu

1. Koprolali, "fekal ifadeler" olarak adlandırdığımız, genellikle küfür, müstehcenlik ve aşağılayıcı terimler gibi belirli sözel ifadeleri kullanmaya yönelik takıntılar, zorlayıcı duygulardır.
   Koprolali terimi Yunanca'dan gelir ve kelimenin tam anlamıyla dışkı anlamına gelir.
   Tourette sendromunun tipik bir özelliği olmasına rağmen, tüm hastaların sadece %10'unda görülür.
2. Ekolali, başkalarının sözlerini sürekli tekrarlamaktır.
   En sık çocuk hastalarda görülür.
   Özellikle toplum içinde kişiler arası çatışma ve anlaşmazlıklara neden olabilen uygunsuz davranışlardır.
3. Palilali, bu sendroma sahip hastaların çok azında nadiren görülür.
   Kişinin kendi sözlerini tekrarlamasıdır.
4. Kopropraksiler, genellikle uygunsuz olan müstehcen jestler kullanmaya yönelik sık takıntılardır.
   Örneğin, hastalar dillerini çıkarır, orta parmaklarını gösterir, mastürbasyon hareketlerini taklit eder.
   Bu tikler kışkırtıcıdır. Genellikle yöneltildikleri kişi tarafından istenmeyen fiziksel saldırıya neden olabilirler.
5. Ekopraksi, başka bir kişinin jestlerini, hareketlerini veya faaliyetlerini tekrarlamak veya taklit etmektir.
   Günümüz toplumunda ekopraksi, başkalarıyla alay etmek olarak görülebilir.
6. Palipraksi, palilali gibi nadir görülür.
   Kişinin kendi hareketlerini tekrarlamasıdır.
   

Tourette sendromunun nöropsikolojik belirtileri

Birçok kişi böyle düşünse de, Tourette sendromlu kişilerde nöropsikolojik düzeyde ciddi bozukluklar görülmez. Bunlar yalnızca Tourette sendromunun diğer komorbiditelerle (örn. DEHB) birlikte görülmesi durumunda daha belirgin olabilir.

Çoğu zaman dikkat bozuklukları, öğrenme bozuklukları ve bozulmuş hafıza görülür. Tourette sendromunun belirtileri öğrenme sorunlarına neden olabilse de hastalar daha ciddi entelektüel bozukluklardan muzdarip değildir.

Hatta Tourette sendromlu bazı hastalar yüksek entelektüel yetenek gösterirler, bilişsel eksiklik göstermezler.

Tourette sendromundaki diğer belirtiler

• Duygusal sinirlilik - Ruh halini, duyguları ve genel duygulanımı etkileyen bir durumdur. Ön planda, vücudun büyük bir dinamizmle uygunsuz bir duygusal tepkisi ile kendini gösteren patolojik bir ruh halidir.
• Rant - Şiddetli bir öfke nöbetidir, kişinin kendisine olduğu kadar çevresine de yöneliktir. Genellikle bir kaygı durumunu takip eder veya kaygılı bir ruh halinden kaynaklanan bir öfkedir.
• Heteroagresyon - Dışsal bir nesne veya özneye yönelik saldırgan davranışlardır. Nesnelere yönelik saldırgan davranışları (tekmeleme, kırma, fırlatma), aynı zamanda saldırgan sözlü ifadeleri, jestleri ve hatta başka bir kişiye fiziksel saldırıyı içerir.
• Kendine saldırganlık - Kişinin kendisine yönelik saldırgan davranışıdır. Kişinin kendisine saldırdığı kendine zarar verme, hatta kendini yaralama davranışıdır. Çoğu zaman tokat atma, bileklerini ısırma, kendini kesme gibi davranışları içerir.

Tourette sendromlu her hastanın tipik bir davranış biçimi vardır.
Aynı semptomlardan muzdariptirler, ancak farklı yoğunluklarda, farklı kas gruplarında ve tipik sapmalarla.

Tourette sendromunun başlangıç aşaması

Tourette sendromu vakalarının çoğunda ortak özellik, hastalığın yaklaşık başlangıç yaşının 4 ila 6 yaş arasında olmasıdır. Çocuklar davranışsal inhibisyon ve anksiyete durumlarından muzdariptir. Tikler, en azından başlangıçta mevcut olabilir veya olmayabilir.

Başlangıç evresinde tikler kısa sürelidir ve kesin tanı koymaya yetecek kadar yoğun değildir. İlk tikler genellikle yüz kaslarından omuzlara kadar olan bölgeyi etkiler. Genellikle göz kırpma, koklama, yüz buruşturma gibi davranışları içerir. Çoğunda hafiftir ve dikkat bile çekmez.

Ses tikleri nadiren ilk ortaya çıkan tiklerdir ve motor tiklerden sonra gelirler.

Teşhis için bir ipucu, özellikle okulda (testler, sözlü sınavlar) psikolojik stres sırasında yoğunluklarının ve sıklıklarının artmasıdır, bu nedenle öğretmen genellikle çocuğun olağandışı davranışlarına dikkat çeker. Durum ayrıca, ebeveyn tarafından not edilmesi gereken yorgunluk veya ilişkili hastalıklarla daha da kötüleşir.

Öte yandan, konsantrasyon gerektiren aktiviteler (spor, resim, müzik aleti çalma, şarkı söyleme) diskinezileri hafifletebilir.

Tourette sendromunun zirve evresi

9 ila 12 yaşları arasında semptomatoloji zirveye ulaşır. Bu, hastalığın genellikle tam olarak belirginleştiği zamandır. Hastanın ne kadar etkilendiğini sadece zaman gösterecektir.

Obsesif (tekrarlayıcı) davranış kalıpları baskındır. Ayrıca anksiyete durumları, somurtkanlık, huzursuzluk, ruh hali değişimleri, atıp tutma, öfke, koprolali, kopropraksi, stresli durumlarda kötüleşen tikler ile belirgin duygusal sinirlilik gözlemleriz.

Artan saldırganlık, sık sık oto-saldırganlık ve hetero-saldırganlık nöbetleri ile kendini gösterir. Zaman zaman kendine zarar verici davranışlar, hatta kasıtlı olarak kendine zarar verme görülür.

Belirtiler doğası gereği psikolojik olduğundan ve genellikle uygunsuz olduğundan, sosyal düzeyde de sorunlar ortaya çıkar.

Hastalar engellerini gizlemeye çalışır, toplumdan uzak durur, içlerine kapanır ve aşağılık duygusu yaşarlar.

Tourette sendromu semptomlarının gerileme evreleri

Yıllar geçtikçe, ergenlik döneminde tikler azalır, bazı durumlarda minimuma iner.

Az sayıda hastada tikler ve diğer semptomlar kalıcı hale gelir ve sadece ara sıra çocukluk tikleri yetişkinlikte ortaya çıkar.

• Tourette sendromunun hafif formuna sahip hastalar tıbbi müdahale veya farmakolojik tedavi gerektirmez
• hafif Tourette sendromu olan bazı hastalar tıbbi müdahale ve farmakolojik tedavi gerektirmez
• Orta derecede Tourette sendromu olan hastalar minimal farmakolojik destek ve psikolojik yardıma ihtiyaç duyar
• Şiddetli Tourette sendromu olan hastalar çoklu psikofarmasötik kombinasyonuna ihtiyaç duyarlar
• Kritik Tourette sendromu olan bazı hastalar için ilaç kombinasyonu bile yeterli değildir

Tourette sendromu bir avantaj olabilir mi?

Belli bir grup araştırmacı ve hasta öyle olduğuna inanıyor!
Farmakolojik tedaviyi kasten reddeden Tourette sendromlu hastalar var.
Hastalığın genetik kırılganlıkla ilişkili bazı faydaları olduğuna ve ilaç tedavisinin bu faydaları bastırdığına inanıyorlar.

Bu avantajlar yüksek adaptif değere sahiptir.
Bunlar arasında çevredeki ayrıntılara artan dikkat, inisiyatif, motivasyon, artan farkındalık vb. yer alır.

İlginizi çekebilir:
Dünyada Tourette Sendromu teşhisi konmuş pek çok tanınmış ve yetenekli insan vardır.
Asperger Sendromuna benzer şekilde, pek çok başarılı sporcuyu, müzisyeni, önde gelen bilim insanını ve paradoksal bir şekilde topluluk önünde konuşma yapan kişileri bu gruba dahil edebiliriz.

Wolfgang Amadeus Mozart'ın da bu sendromdan muzdarip olduğuna inanılmaktadır, ancak kanıtlar tam değildir.
En ünlü ünlüler arasında, hastalığını oyun sırasında gelişmiş algısına ve ayrıntılara dikkat etmesine borçlu olan futbolcu Tim Howard da vardır.

Kısa bir süre önce ünlü rapçi Eminem de Tourette sendromu unsurlarını çalışmalarına taşıyarak bu teşhisi kabul etmiştir.