- genetickesyndromy.sk - Spina bifida
- ortopedickymagazin.sk - Spina bifida - ciddi bir teşhis, ancak hayatın sonu değil. Her yıl 300.000 kadar yeni doğanı etkiliyor.
- sazch.sk - Spina bifida
- nhs.uk - Spina bifida
- mayoclinic.org - Spina bifida
- chop.edu - Spina Bifida Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
- healthdirect.gov.au - Spina bifida
Spina bifida: spina bifida nedir ve hangi formları bilinmektedir?
Spina bifida, gelişmekte olan fetüste omuriliği ve omuriliği etkileyen gelişimsel genetik bir bozukluktur.
En sık görülen semptomlar
- Ağır bacak hissi
- Baş ağrısı
- Eklem ağrısı
- Uzuvlarda ağrı
- Ayak ağrısı
- Kabızlık
- Karıncalanma
- Erektil disfonksiyon
- Duygudurum bozuklukları
- Sırt ağrısı
- Kas zayıflığı
Özellikleri
Spina bifida olarak da bilinen spina bifida, yenidoğanlarda görülen doğumsal bir gelişim kusurudur.
Bu gelişimsel anomali omurganın ve omuriliğin bir kısmını etkiler.
Spina bifidada, fetal gelişim sırasında nöral tüp tamamen kapanmaz ve omurlar bir kemer şeklinde kapanmaz. Omurilik ve omurilik sinirlerinin dışarı çıktığı bir boşluk oluşur.
Bu kusurlar gebeliğin ilk üç ayında, gebe kaldıktan yaklaşık 4 hafta sonra ortaya çıkar.
Görülme sıklığı 1000 yenidoğanda 1'dir.
Spina bifida ile doğan bir bebek, uzman doktorlar ve terapistler tarafından ömür boyu bakım gerektirir.
Neyse ki bu teşhis çoğu vakada ölümle sonuçlanmaz. Spina bifidadan etkilenen kişiler, yetişkinlikte bağımsız olma olasılığı ile anlamlı bir hayat yaşayabilir.
Büyük ölçüde engellilikle birlikte, çoğunlukla alt uzuvların işlevinde bozulma, değişen derecelerde mesane kontrolünde azalma görülür. Şiddetli spina bifidalı çocuklarda sıklıkla hidrosefali de görülür.
Ameliyattan sonra çocukların çoğu normal bir hayat yaşar. Çocuklar normal okullara gider, ortalama 30-40 yıl yetişkinliğe kadar yaşarlar.
Spina bifida üç temel tipe ayrılır
Tiplerin ayrımı omurilik, omurilik kılıfları, sinirler ve münferit omurlardaki hasarın derecesine göre belirlenir.
Spina bifida occulta
Spina bifida occulta gizli bir spina bifidadır. Omurga kemeri ayrılmıştır, ancak omurilik vertebral foramende kalır ve sağlamdır.
Bu tip yaygındır ve doktor muayenehanesinde rutin bir muayene sırasında tespit edilebilir.
Gizli spina bifida, omurganın etkilenen kısmı üzerinde daha belirgin saç ve daha koyu cilt renk değişikliği ile kendini gösterir.
En yaygın ve en hafif türlerinden biridir. Bu forma sahip birçok kişi bir malformasyona sahip olduklarının farkında bile değildir.
İnsanların %10-20'sinde görülür.
Meningosel
Meningosel, omurilik kılıflarının omurgadaki bir delikten dışarı çıkmasıdır. Omurilik sağlam kalır ve normal şekilde gelişir. Bu tipin cerrahi düzeltmeden sonra kalıcı etkileri çok azdır veya hiç yoktur.
Miyelomeningosel
Miyelomeningosel spina bifidanın en ağır tipidir. Nöral tüpün yarılmasını içerir. Omurilik kılıflarıyla birlikte omurilik açıklıktan itilir.
Bir veya daha fazla omur kapanmamıştır.
Bu tipte omurilik kopmuştur. Hasar ciddi olabilir ve alt uzuvlarda felce ve inkontinansa (idrar ve dışkının kendiliğinden sızması) neden olabilir.
Spina bifidanın bu formu bazı vakalarda yumuşak bir ciltle örtülür, ancak genellikle dokular ve sinirler açığa çıkar.
Açık bir omurilik ile çocuk enfeksiyona karşı hassastır.
Yetişkinlikte spina bifida
Yine, bu doğuştan gelen bir kusurdur ve hamilelik ve çocuğun gelişimi sırasında tespit edilmemiştir. Belirtiler yetişkinliğe kadar ortaya çıkmamıştır. Omurga ve bacak ağrısı ve açıklanamayan kas güçsüzlüğü ortaya çıkmaya başlamıştır.
Omurga röntgeni, omurga BT taraması gibi tetkikler için sevk edildiğinde spina bifida ancak yetişkinlikte ortaya çıkar.
Bu durumda, genellikle çocuğun gelişimi sırasında sorun yaratmayan küçük bir bozukluk söz konusudur.
Spina bifidanın önlenmesi
Planlanan bir hamilelikten en az bir veya daha fazla ay önce folik asit alınması önerilir.
Folik asit spina bifida riskini %75 oranında azaltır.
Sebepler
Spina bifidanın nedeni bilinmemekle birlikte genetik, beslenme ve çevresel etkiler rol oynamaktadır.
Hamilelik sırasında folik asit kullanımı hakkında çok fazla tartışma vardır. Annenin diyetindeki eksikliği omurga ve nöral tüp gelişimi bozukluklarına yol açabilir.
Genetik de önemli bir rol oynar. Bir çocuk ebeveynlerinden birinden sorunlu bir gen alırsa spina bifida geliştirebilir.
Risk faktörleri şunlardır
- Özellikle nöbetleri tedavi etmek için belirli ilaç türlerinin kullanımı
- Obezite
- Uygun şekilde tedavi edilmeyen diyabet
- Alkol kullanımı
- Hamileliğin ilk birkaç haftasında ateş, sauna, jakuzi nedeniyle vücut ısısında artış, dolayısıyla hamile kadının vücudunun aşırı ısınması
Belirti -leri:
Belirtiler yarığın boyutuna ve konumuna bağlıdır.
Omurganın üst kısmındaki bir spina bifida muhtemelen hareketlilik sorunlarına, hatta alt uzuvlarda felce neden olur.
Orta veya alt omurgadaki lokalize spina bifida inkontinansa (idrar ve dışkının kendiliğinden sızması) neden olabilir.
Bazı durumlarda çocuklarda yarıkla birlikte hidrosefali gelişir. Hidrosefali, beyindeki beyin omurilik sıvısı miktarının artmasından kaynaklanır. Beynin tıkanmasına ve kafa içi basıncının artmasına neden olur. Hidrosefalisi olan çocuklar daha sonra öğrenme ve konsantrasyon güçlüğü çeker.
Yarık tipine göre belirtiler
Spina bifida occulta'nın hayatı zorlaştıran bir belirtisi yoktur çünkü omurga sinirleri hasar görmemiştir. Yarığın üzerindeki ciltte, o bölgede kılların artması, küçük bir çukurun veya bir benin ortaya çıkması gibi gözle görülür belirtiler olabilir.
Meningosel mesane ve bağırsak boşaltımının bozulmasına neden olabilir.
Miyelomeningosel en şiddetli tiptir ve omurilik kanalını açık bırakarak zarların, omuriliğin ve hatta omurilik sinirlerinin dışarı çıkmasına neden olur.
Yarık deri ile kaplı olabilir ancak genellikle açıktır.
Semptomlar
- Alt uzuvlarda tam veya kısmi felç
- Alt uzuvlarda duyarlılığın azalması veya duyu kaybı (çocuk sıcak veya soğuk hissetmez)
- Bozulmuş dışkılama ile ilişkili idrar ve gaita inkontinansı
- Yarık bölgesinde bozulmuş kemik gelişimi, doku ve yağ birikimi
- Hidrosefali
- Kafatasının arka odasının küçülmesi ve omurilik kanalının şişmesi
- Bilişsel bozukluk (düşünme, hafıza, öğrenme, konuşma)
- Cinsel işlev bozukluğu
Hareket ile ilgili sorunlar
Beyin, motor sistemini kontrol etmek için sinirleri kullanır. Omurilik ve sinirlerinde meydana gelen herhangi bir hasar, kas kontrolünün bozulmasına neden olabilir.
Bu nedenle spina bifidalı çocukların çoğunda alt ekstremite hareketliliğinde bir dereceye kadar güçsüzlükten felce kadar değişen sorunlar vardır.
Alt uzuvlar kullanılmaz ve sonuç olarak kaslar gevşek hale gelir. Bu nedenle, çıkık, eklem deformitesi ve omurga eğriliği şeklinde kemik gelişiminde de bozulma olur.
İdrar atılımı ile ilgili sorunlar
Omurilik bozulduğunda idrar kaçırma, idrar tutma ve ardından kendiliğinden idrar atma ile ilgili sorunlar ortaya çıkabilir.
Mesane disfonksiyonu belirtileri
- Üriner inkontinans (kendiliğinden idrar kaçırma)
- Sık idrar yolu enfeksiyonları
- İdrarın böbreklerde birikmesi sonucu bir veya her iki böbreğin şişmesi, hidronefroz olarak adlandırılır
- Böbreklerde yara izi
- Böbrek taşı oluşumu
Bağırsak hareketliliği bozuklukları
Kolon ve sfinkterleri kontrol eden spinal sinirlerin hasar görmesi, dışkı atılımı üzerindeki kontrolün azalmasına veya hiç olmamasına neden olur. Bu durumda, kabızlık genellikle sonraki ishal ataklarıyla birlikte ortaya çıkar.
Hidrosefali
Beyinde aşırı sıvı birikmesi beyne baskı yapar ve fiziksel gelişimin yanı sıra zihinsel gelişimde de hasara ve diğer komplikasyonlara neden olabilir. Spina bifidalı bazı çocuklarda bu nedenle hidrosefali gelişir.
Bununla birlikte, hidrosefalili çocukların çoğunun zihinsel gelişimi ve zeka seviyeleri normaldir, ancak öğrenme güçlükleri olabilir.
Spina bifidalı ve hidrosefalili çocuklarda şunlar gelişebilir
- Dikkat eksikliği bozukluğu
- Problem çözmede zorluk
- Okuma engelleri
- Hızlı konuşmayı algılama ve anlama bozukluğu
- Detaylı plan yapmakta zorluk
- Fiziksel ve görsel koordinasyon bozuklukları (ayakkabı bağcığı bağlama, düğme ilikleme)
Tanılama
Daha hamilelik sırasında bir tarama muayenesi ile çocukta gelişimsel bir kusur olup olmadığı belirlenebilir. Eğer şüpheleniliyorsa amniyosentez yapılır.
Bazı durumlarda, hamilelik sırasında tespit edilemeyebilir ve ancak doğumdan sonra tespit edilebilir. Bu durumda, genellikle hafif bir yarık şekli söz konusudur.
Fetal gelişimi ve olası bozuklukları tespit etmek için tarama muayenesi ile prenatal tanı, fetal ultrason ve kan örneklemesi kullanılarak gebeliğin 20 ila 22. haftaları arasında ikinci trimesterde gerçekleştirilir.
Ayrıca okuyun: gebelikte ultrason: fetal boyut, fetal biyometri nedir?
Fetal manyetik rezonans görüntüleme, spina bifidanın varlığını doğrulamak ve tam boyutunu belirlemek için kullanılır.
Gelişim sırasında olası kalp hastalıklarını tespit etmek için fetal ekokardiyogram.
Gelişmekte olan fetüste spina bifidayı doğrulayan yüksek AFAFP (alfa-fetoprotein) ve AChE (asetilkolinesteraz) seviyelerinin varlığını doğrulamak için amniyosentez.
Yüksek maternal AFP seviyeleri için MSAFP kan testi.
Doğum sonrası tanı
Doğum sonrası tanı, daha hafif vakalarda omurganın röntgen veya MRI taraması ile konulabilir.
Kurs
Spina bifidalı çocuklar aktif bir yaşam sürdürebilirler.
Prognozları hasarın ciddiyetine ve kişisel faktörlere bağlıdır.
Çoğu çocuk zihinsel ya da zeka özürlü değildir ve normal çocuklar gibi gelişir. Çoğu yürüyebilir, bazıları koltuk değneği kullanır ve bazıları tekerlekli sandalyeye bağlıdır.
Spina bifidalı çocuklar komplikasyonlara daha yatkındır.
- Yürüme ve alt uzuv hareketliliği ile ilgili sorunlar
- Omurga eğriliği, kalça çıkığı, anormal büyüme, kemik ve eklem deformiteleri, kas kontraktürleri (patolojik kas kasılması) gibi ortopedik komplikasyonlar
- İdrar ve dışkı atılımı ile ilgili sorunlar
- Hidrosefali, beyinde sıvı birikmesi ve ardından beyni boşaltmak için bir drenaj tüpünün yerleştirilmesi baş ağrısı, kusma, artan uyuşukluk, sinirlilik, drenaj boyunca şişme ve kızarıklık, nöbetlere neden olabilir
- menenjit
- Uyku sırasında solunum bozuklukları
- Alt uzuvlarda uyuşma ve olası yara oluşumuna bağlı olarak bacaklarda, kalçalarda ve sırtta cilt sorunları
- Lateks alerjisi
- İdrar yolu enfeksiyonları, böbrek hastalığı, gastrointestinal sorunlar, öğrenme güçlüğü, depresyon ve diğerleri gibi diğer hastalıklar
Spina bifidanın prognozu
Şiddetli spina bifidalı çocukların %14'ü beyin herniasyonunun (kafa içi basıncının artması nedeniyle arka beynin geniş kafa açıklığına doğru yer değiştirmesi) neden olduğu komplikasyonlar nedeniyle 5 yaşına kadar ölmektedir.
Hidrosefalisi olan ağır spina bifidalı hastaların %85'inde beyindeki fazla sıvıyı boşaltmak için beyne bir dren yerleştirilmesi gerekir. Hastaların %45'inde dren yerleştirildikten sonra bir yıl içinde komplikasyonlar gelişir.
Nasıl tedavi edilir: Spina bifida
Spina bifida tedavisi: Tedavi mi? Ameliyat ve özel bakım
Daha fazla göster