Konjenital kalp defektleri: kalp defektlerinin ve kusurlarının sınıflandırılması + Belirtiler

Doğuştan kalp kusurları, embriyo ve fetüsün rahim içi gelişimi sırasında ortaya çıkan kalp ve kan damarları hastalıklarıdır. Bunlar, doğumdan hemen sonra kendini gösteren sorunlara neden olan hatalı biçimlendirilmiş yapılardır.

Bazı daha az ciddi kusurlar daha sonra çocuklukta veya yetişkinlikte tespit edilebilir.

Konjenital kalp hastalığı en sık görülen konjenital gelişimsel kusurlardan biridir. Yaklaşık görülme sıklığı tüm gelişimsel hastalıkların %20'si ve tüm canlı doğumların %1'i olarak bildirilmektedir. Doğum öncesi ve erken tanı sayesinde günümüzde ölüm oranı geçmişe göre daha düşüktür.

Kalp

Kalp, pompamız olarak görev yapan içi boş kaslı bir organdır.

Kalp, kanı sürekli olarak vücuda pompalayan bir pompadır.

Kan, hücreler tarafından tüketilen önemli besinleri ve oksijeni taşır. Daha sonra yeniden oksijenlendirildiği akciğerlere geri pompalanır.

Oksijenlenmiş kan daha sonra kalp tarafından dolaşıma verilir.

Kalbin ana güç ünitesi kalp kasıdır ve kasıldığında kanın kan damarlarına atılmasını, gevşediğinde ise kanın kalp boşluklarına çekilmesini sağlar.

Kalp dört boşluğa, yani bölmelere ayrılmıştır:

1. sağ atriyum
2. sağ ventrikül
3. sol atriyum
4. sol ventrikül

Oksijenlenmiş kan büyük toplardamarlardan sağ kulakçığa gelir. Sağ kulakçıktan kapakçık yoluyla sağ karıncığa geçer. Sağ karıncıktan da akciğerlere gider. Akciğerlerde kan oksijenlenir. Bu küçük bir dolaşımdır.

Büyük kan dolaşımı: Akciğerlerdeki kan oksijenlendikten sonra akciğer toplardamarları yoluyla sol kulakçığa girer. Sol kulakçıktan kapakçık yoluyla sol karıncığa geçer. Sol karıncık kapakçık yoluyla kanı aorta boşaltır. Aorttan gelen kan vücudun her yerine taşınır. Son olarak büyük toplardamarlar yoluyla sağ kalbe geri döner.

Kan dolaşımı = kan dolaşımı. Küçük kan dolaşımı = kalp ile akciğerler arasında = pulmoner dolaşım. Büyük kan dolaşımı = kalp ile vücut arasında = vücut dolaşımı.

Kalbe giden kan damarlarına venler (toplardamarlar) denir. Kalbe giden kan damarlarına arterler (atardamarlar) denir. Aort (kalp atardamarı) insan vücudundaki en büyük atardamardır.

Sol ventrikül en yüksek basıncın üstesinden gelir ve sağ ventrikülden yaklaşık üç kat daha büyüktür.

Kalp kasına ek olarak, kalbin içinde kapakçıkları da oluşturan bir iç zar vardır. Endokard olarak adlandırılır. Kan ile temas halindedir. Kasın yüzeyinde epikard bulunur. Kalbin tamamı perikard adı verilen bir kese içinde bulunur.

Kan pompalanırken iki aşama dönüşümlü olarak gerçekleşir.

Kalbin kasılmasına sistol denir. Bu evrede kan kalp boşluğundan dışarı atılır. Diyastol ise kasın gevşemesidir. Bu evrede kan kalp boşluğuna çekilir.

+

Kan pompalama işlemi sırasında kalp kapakçıkları da önemlidir.

Kapakçıklar tek yönlü bir valf görevi görür. Kapakçık kapanarak kalpteki kanın geri akışını önler. Açılma ve kapanma bir basınç gradyanına dayanır.

Fetal kan dolaşımı

Fetüsün rahimde olduğu dönemde oksijen ve besin maddeleri akciğerler tarafından değil plasenta tarafından sağlanır.

Bu nedenle kan dolaşımı da uyarlanır.

Plasenta bu dönemde akciğerlerin yerini alır. Daha sonra fetal vücuttan besin ve atık ürünlerin değişimi de burada gerçekleşir.

Fetal hemoglobin %60 oksijen doygunluğuna sahiptir (yaklaşık %98 olan yetişkin hemoglobinin aksine).

Bu nedenle kan, bu dönemde kullanılmayan akciğerleri bypass eder.

Bypass iki kısayol tarafından sağlanır, örn:

1. Kalbin sağ ve sol kulakçıkları arasındaki açıklık olan foramen ovale
   • atriyal septumdaki (septum) açıklık
2. ductus arteriosus bottali - pulmoner arter ile aortun birleştiği yer

Oksijenli kan hepatik kanaldan geçer.

Kanın diğer bir kısmı kalbe, sağ kulakçığa yönlendirilir. Burada kan akışı, oksijenli kan foramen ovale'den sol kalbe geçecek şekilde ayarlanır. Sol kalpten daha sonra aorta geçer.

Aorttan beyne, kalbe ve vücudun üst kısmına gider.

Kan akışı, kanın vücudun alt kısmına da ulaşması ve oksijeni alınmış kanın plasentaya geri dönmesi için sağlanır.

Ductus arteriosus bottali, akciğerleri atlayan bir kestirme yoldur. Bunlar şu anda işlevsel değildir ve buraya sadece çok az miktarda kan akar.

Bu, en fazla oksijenli kanın beyne ve kalbe ulaşmasını sağlar.

Doğumdan sonra...

Doğumdan sonra transplasental dolaşım kesintiye uğrar. Bebek akciğerlerden nefes almaya başlar. Kan oksijen satürasyonunda karmaşık değişiklikler ve fetal dolaşımdan yenidoğan dolaşımına kademeli geçiş meydana gelir.

Değişiklikler vasküler şantları, umbilikal damarları ve kalbin yarıları arasındaki açıklığı içerir. Duktus hemen kapanır ve foramen ovale üçüncü ayda kaybolur.

Bu değişiklikler dolaşımı pulmoner ve korporal olarak ikiye ayırır.

Makalenin devamında daha fazla bilgi edineceksiniz: Konjenital kalp defektleri nelerdir, nedenleri nelerdir, nasıl ortaya çıkarlar, teşhisleri ve kısaca tedavileri hakkında.

Konjenital kalp kusurları...

Kalp kusurları, kalbin ve kalbe bağlanan kan damarlarının yapısını etkileyen kusurlardır. Genellikle doğuştan ve edinsel olarak ikiye ayrılırlar. Bu yazıda doğuştan olan grubu anlatacağız.

Konjenital = doğuştan.

Konjenital kalp defektleri anne karnında embriyonik ve fetal gelişim sırasında ortaya çıkar.

Her 1000 bebekten 8'inin konjenital kalp defekti ile doğduğu bildirilmiştir. Yaklaşık ¼'ü ciddi olmayan bir forma sahiptir ve ameliyat gerektirmez. Çoğu (yaklaşık ¾) ameliyat gerektirir.

Sorunların ciddiyeti, hasarın yapısal boyutuna, işlevsel bozukluğa ve ayrıca bölgeye bağlıdır. Ağır formlarda, kendilerini istirahat halinde ve çaba sarf etmeden gösterirler.

Buna karşılık, daha düşük şiddetteki kusurlar sadece efor sırasında belirgin hale gelebilir. Bazı durumlarda hiç belirgin hale gelmezler. Çocukluğun ilerleyen dönemlerinde veya yetişkinlikte belirgin hale gelirler.

Lezyon kalbin daha önce tanımlanan herhangi bir bölümünü etkileyebilir.

Buna göre ikiye ayrılırlar:

• kalp kapakçığı bozuklukları
  • stenoz (daralma) - kanı dışarı atmak için basınçta artış
  • yetmezlik (kanın kalbin önceki kompartımanına geri akması)
    • sıkıştırmama olarak da adlandırılır
  • atrezi (bir kapakçığın yokluğu veya kısmi yetmezliği)
• septal defektler (kalp boşlukları arasındaki duvarlar)
  • atriyal septal defekt
  • ventriküller arasındaki defekt
  • oksijenlenmemiş ve oksijenlenmiş kanın karışmasını sağlar
  • kalbin sağ ve sol tarafları arasında
• kalp kası hastalığı - kalp yetmezliğine yol açar
• Damarların veya arterlerin kalbe kusurlu bağlantısı
  • Oksijenlenmemiş ve oksijenlenmiş kanın kusurlu dağılımı
  • akciğerlere veya aorta düzgün şekilde ulaşamamak

Geçmişte, doğuştan kalp hastalıklarının siyanotik ve siyanotik olmayan olarak ikiye ayrıldığı bildirilmiştir. Defektin siyanozla kendini gösterip göstermediğine bağlı olarak.

Siyanoz = yetersiz oksijenlenmeden kaynaklanan ciltte mavi renk değişikliği.

Günümüzde bunlar ikiye ayrılmaktadır:

1. kısa devre defektleri - septal defekt, açık duktus botalli
   • soldan sağa şant
   • sağ taraf şantı
2. Stenozlu hatalar - aort stenozu, aort koarktasyonu
3. dislokasyon defektleri - büyük damarların transpozisyonu (malpozisyon)
4. Fallot tetralojisi gibi kombine defektler

Ya da şantlı ve şantsız defektler için bile.

Tabloda bazı doğumsal kalp hastalıkları ve bunların dağılımı listelenmiştir

Kesin nedeni günümüzde açıklığa kavuşmamıştır.

Genetik etkilerin ve çeşitli gen mutasyonlarının rol oynadığı düşünülmektedir. Bazıları kalıtsal olabilir ve diğer hastalıklarla birlikte ortaya çıkabilir.

Hamilelik, embriyonik ve fetal gelişim sırasındaki dış etkilerden de şüphelenilmektedir.

Embriyo için en hassas olan yaşamın ilk haftalarıdır. 5 ila 8. haftalarda kalp, septum veya endokardiyumdan kapakçıklar gelişmeye başlar.

Alkol, sigara, radyasyon ve bazı ilaçlar gibi çeşitli dış uyaranlar olumsuz bir etkiye sahip olabilir.

Örneğin doğuştan gelen hastalıkların gelişiminde risk faktörleri söz konusudur:

1. biyolojik etki
   • bir kadının hamileliğinin 5 ila 8. haftasında geçirdiği viral hastalık, örneğin kızamıkçık
   • bakteriler - hamilelikte frengi enfeksiyonu ve diğerleri
2. kimyasal nedenler - alkol, sigara ve uyuşturucu, bazı ilaçlar
3. fiziksel neden - radyasyon, yüksek vücut ısısı, örneğin hamilelikte grip
4. kalıtım - bazı vakalarda ailesel oluşma riski vardır, ancak kural değildir
5. genetik faktörler, kromozomal bozukluklar
6. daha geniş anlamda çevre
7. annenin diyabet gibi diğer hastalıkları

Kesin neden vakaların yalnızca %10'unda açıklanmaktadır.

Teratojen

Teratojen, embriyonik veya fetal gelişim sırasında bir organın veya tüm organizmanın düzgün gelişimine müdahale eden bir etki türüdür.

Etkisi sonucunda çeşitli doğumsal hastalıklar ve fetal hasar meydana gelir. Hatta fetal ölüme ve düşüğe bile neden olabilir.

Bilinen teratojenler şunları içerir:

• kimyasal - bazı ilaçlar, herbisitler, uyuşturucular, alkol, sigara, ağır metaller, vb.
• biyolojik - kızamıkçık, herpes virüsü, sifiliz, toksoplazmoz gibi bazı virüsler ve bakteriler
• fiziksel - iyonlaştırıcı radyasyon, X-ışınları, radyoterapi
• metabolik - diyabet, folik asit eksikliği, fenilketonüri, romatizmal hastalıklar

Embriyo = embriyo, yumurtanın sperm tarafından döllenmesinden itibaren geçen süre, yaklaşık 8 hafta = 56 gün sürer. Fetüs = fetus, yaşamın 56. gününden doğuma (çocuğun doğumu) kadar geçen süre. Fetus Latince yavru, çocuk, küçük birey.

Makalenin ilerleyen bölümlerinde doğuştan kalp hastalıklarından bazılarını açıklayacağız.

Şantlı ve şantsız siyanotik olmayan bozukluklar

Bu grup hastalıklarda ciltte mavileşme (siyanoz) görülmez ve çeşitli heterojen bozukluklar içerir.

Şant defektlerinde basınç gradyanı ve defektin yeri kan akışının yönünü belirler.

Ventriküler septal defekt

Ventriküler septal defekt en yaygın kalp defektidir. Tüm konjenital kalp defektlerinin yaklaşık %32'sini oluşturur. Soldan sağa bir şanttır. Tek başına veya diğerleriyle birlikte oluşabilir.

Şant = ventriküller arasındaki septumda defekt.

Tipik özelliklerle karakterize edilir:

• Oksijenli kan ventriküller arasındaki açıklıktan sağ ventriküle ve akciğerlere geri döner.
• Sol ventriküldeki daha yüksek basınç nedeniyle kan daha düşük basınç noktasına (sağ ventrikül) akar
• semptomların şiddeti defektin boyutuna bağlıdır
• büyük defektler = daha yüksek kardiyak konjesyon
  • kalp bölümlerinin genişlemesi (ventriküllerin ve sol atriyumun genişlemesi)
  • pulmoner hipertansiyon gelişir
  • kalp yetmezliği yaşamın 2-6. ayları arasında ortaya çıkar
  • karaciğer büyümesi
  • erken kalp cerrahi̇si̇ne i̇hti̇yaç var
• küçük kusurlar = daha az ciddi sorunlar
  • bazı durumlarda asemptomatiktirler
  • üfürüm
  • daha sık hava yolu iltihabı
  • endokardit riski

Küçük ventriküler septal defektlerin çoğu 10 yaşına kadar kendiliğinden kapanacaktır.

Atriyal septal defekt

Tüm konjenital kalp defektlerinin yaklaşık %16'sını temsil eder.

Derecesine bağlı olarak semptomlar eşlik eder. Genellikle asemptomatiktir ve bu nedenle yetişkinliğe kadar tespit edilmez.

+

• kadınlarda erkeklerden daha fazla
• Sağ kalbin aşırı dolması ve akciğerlerden geçen akışın artması
• üç tip:
  • sinüs venosus - büyük toplardamarlar kalbe girdiğinde
  • ostium primum - atriyum ve ventrikül arasındaki kapakçığa yakın
  • ostium secundum - fossa ovalis gibi merkezi bölgede - fetal dönemden kalma feshedilmiş bir şant

Ductus arteriosus persistens

Fetal gelişim sırasında normalde pulmoner arter ile aort arasında bir şant (duktus arteriyozus) oluşur.

Doğumdan sonra kapanmazsa sorun ortaya çıkar. Tüm konjenital kalp defektlerinin yaklaşık %12'sini temsil eder.

• Ciddiyeti:
  • pulmoner ve vücut dolaşımları arasındaki basınç farklarına
  • ve şöntün uzunluğu.
• daha yüksek basınçlarda pulmoner hipertansiyon oluşur
• pulmoner dolaşımdaki basınç artışı sonucunda oksijeni azalmış kan aorta girer
• Bu durumda tipik olarak lokomotif üfürüm oluşur

Atriyoventriküler septal defekt

Genellikle Down sendromu ile birlikte görülür.

Defekt kulakçıklar ve karıncıklar arasında yer alır. Yüksek basınçta sol kalpten gelen kan sağ kalpteki kanla karışır. Bu da pulmoner dolaşımdaki basıncı ve akışı artırır.

Çoğu durumda, ilişkili bir kapak defekti vardır. Birlikte, bu kalpte tıkanıklığa neden olur. Erken cerrahi tedavi gereklidir.

Bu iki şekilde olabilir:

• tam atriyoventriküler kanal - kalbin ortasında büyük bir delik
• tamamlanmamış atriyoventriküler kanal - kısmi defekt

Aort darlığı

Bu hastalıkta sorun, sol ventrikülden kan çıkışını engelleyen bir tıkanıklıktır. Türüne ve şiddetine bağlı olarak semptomlar ortaya çıkar.

Üç formu bilinmektedir:

• valvüler aort stenozu
  • genellikle asemptomatiktir
  • Bu nedenle tespit edilemeyebilir
  • başka bir valvüler defekt türü ile karıştırılma olasılığı
  • zaman içinde dejeneratif bir süreç meydana gelir
  • kapakçığın sertleşmesi ve kireçlenmesi
• subaortik aort darlığı
  • Aort kapağının altında bulunan membranöz veya fibröz bir halka
• supravalvüler aort darlığı
  • Aortun kalpten çıkan kısmının sürekli olarak daralması
  • çıkan aort
  • genellikle koroner damarların aralığının üzerinde başlar ve kalp arterlerinde basınç artışına neden olur
  • kalp damarları bu nedenle genişler
  • genellikle düzensiz bir şekilde düzenlenmiştir.

Pulmoner arter darlığı

Sorun yine kalpten çıkışta tıkanıklıktır. Ancak kısmen sağ ventrikülden akciğerlere (pulmoner arter).

Aort darlığı gibi, pulmoner darlık da bulunduğu yere bağlı olarak üç şekilde olabilir. Yani kapağın üstünde, altında veya bölgesinde.

Hamilelik sırasında ateş basması sonrasında daha sık görüldüğü bildirilmektedir.

Hafif form asemptomatik olabilir.

Tersine, şiddetli bir form sağ kalp yetmezliği ile sonuçlanacaktır.

Aort koarktasyonu

Bu defektte aortun bir kısmı herhangi bir yerde daralmıştır. Erkek çocuklarda daha yüksek oranda görülür. Toplam konjenital kalp defekti sayısının yaklaşık yüzde 7'sinde bu defekt vardır.

Asemptomatik olan hafif bir form olasılığı vardır.

Daha ağır formlar, vücudun üst yarısında basınç artışına özgü zorluklarla karakterizedir. Kan basıncını ölçerken bile ölçülen değerler daha yüksektir.

Öte yandan, femoral arterdeki nabız zayıflar ya da hiç yoktur.

Enfektif endokardit birlikteliği bir risktir. Arteriyel şişkinlik ve hatta yırtılma (diseksiyon) oranının artması nedeniyle en çok beyin ve aortun kendisi etkilenir.

Anevrizma adını biliyoruz.

Uzun vadede sol ventrikül yetmezliği de ortaya çıkar.

Sağ şant + siyanotik bozukluk

Siyanoz (deride mavi renk değişikliği) ile seyreden bir grup hastalık.

Fallot Tetralojisi

Bu, tüm kalp kusurlarının yaklaşık %6'sını temsil eden en yaygın siyanotik formdur.

Sağ ventriküldeki basınç artışı oksijenden yoksun kanın sol ventriküle akmasına neden olur. Siyanozun derecesi ve diğer belirtiler daha sonra derecesine bağlıdır.

Ventriküller arasındaki defekti ve damarların yerini düzeltmek için erken cerrahi müdahale gerektirir.

Tipik dört özellik:

1. büyük ventriküler septal defekt
2. ventriküler septal defektin üzerinde bulunan aort
3. sağ ventrikül çıkış yolunun tıkanması
4. sağ ventrikül hipertrofisi

Büyük damarların transpozisyonu

Kalpten çıkan büyük damarların doğuştan yanlış yerleşimi.

Bu karışıklık aort ve pulmoner arteri içerir.

Normalde büyük damarlar kalpten aşağıdaki şekilde çıkar:

1. sağ ventrikülden çıkan pulmoner arter oksijeni alınmış kanı kalpten akciğerlere götürür ve burada oksijenlenir
2. Sol ventrikülden çıkan aort oksijenli kanı kalpten vücuda taşır

Transpozisyon durumunda, yerleşimleri yanlıştır - tersine çevrilmiştir. Pulmoner arter sol ventrikülden çıkar. Aort sağ ventrikülden çıkar.

Bu durumda paralel bir dolaşım sistemi mevcuttur. Pulmoner dolaşım vücut dolaşımından ayrıdır. Oksijenli ve oksijensiz kan sadece ilişkili kombine defektler yoluyla karışır.

+

Etkilenenlerin üçte birinde ayrıca paradoksal olarak vasküler konfüzyon durumuna katkıda bulunan atriyal septal defekt, üçte birinde açık duktus arteriosus, üçte birinde ventriküler septal defekt vardır.

Hipoplastik sol ventrikül sendromu

Hipoplazi = bir organın tam gelişmemesi, bir organın veya bir organ parçasının küçülmesi.

Sol ventrikül az gelişmiştir. Bu durum kapak defekti ve aort koarktasyonu ile birleşir. Kalbin sağ yarısında basınç artar ve sağ ventrikülün genişlemesine neden olur.

Doğumdan sonraki ikinci ila dördüncü günde kalp yetmezliği ortaya çıkar.

Kritik doğumsal kalp kusurları

Kritik kalp kusurları terimi, yenidoğan döneminde belirgin hale gelen hastalıkları ifade eder:

• kalp yetmezliği
• Şok
• belirgin siyanoz.

Konjenital kalp defektlerinin toplam sayısı içinde vakaların yaklaşık %25'ini oluşturur.

Fetüs rahim içinde oksijenle beslenir ve plasenta yoluyla beslenir. Bu normal büyüme ve gelişme için önemlidir.

Yenidoğanlar iyi gelişmiş olarak doğarlar.

Doğumdan sonraki seyir hastalığın şekline, defektin boyutuna ve doğasına bağlıdır. Zorlukların erken başladığı örnekler aort stenozu, aort koarktasyonu veya hipoplastik sol ventrikül sendromudur.

Kalp kusurlarının cerrahi olarak düzeltilmesi gereklidir.

Belirtiler hastalığın türüne göre değişir. Hücrelere ve organlara yetersiz oksijen gitmesi ya da kalbin tıkanması sonucu ortaya çıkan genel belirtiler tipiktir.

Bazı kalp kusurlarında ve hastalığın hafif formlarında hiçbir belirti olmayabilir. Bu durumda hastalık asemptomatiktir.

Ya da...

Hafif form sadece efor sırasında kendini gösterebilir. Daha sonra istirahat halinde durum düzelir.

Tersine, daha şiddetli form, istirahatte bile zorlukların varlığı ile karakterizedir.

Başlıca semptomlar şunlardır:

• Yenidoğanda gelişememe, çocuk
• emzirmeyi reddetme - beslenme sırasında artan efor ve nefes alma zorluğundan kaynaklanır
• yorgunluk, halsizlik
• nefes darlığı
• hızlı nefes alma
• siyanoz (cilt, dudaklar, mukoza zarları, tırnaklar, vücudun çevresel kısımlarında mavileşme)
• artan terleme
• vücutta şişme
• kalp büyümesi - kardiyomegali, kardiyomiyopati
• alt uzuvlarda palpe edilemeyen nabız
• hızlı nabız (taşikardi)
• aritmiler (kalp ritim bozuklukları)
• karaciğer büyümesi
• üfürüm, mevcut olabilir veya olmayabilir
• pulmoner hipertansiyon
• baş ağrısı - aort koarktasyonunda
• soğuk ekstremiteler
• daha sık senkop - bayılma, çökme

Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları veya enfektif endokardit şeklinde komplikasyonların eşlik etmesi de mümkündür.

Ciddi olan kalp yetmezliği ve şok durumunun gelişmesidir.

Yetişkinlikte kalp defekti belirgin hale gelmeyebilir ve sessiz ve asemptomatik olabilir. Alternatif olarak, sorun fiziksel veya zihinsel stresle daha şiddetli hale gelebilir.

Örnekler arasında artan yorgunluk ve fiziksel aktiviteye tahammülsüzlüğün yanı sıra bir üfürümün varlığı yer alır.

Zararsız bir üfürüm hastalıklı bir üfürüm değildir

Çocuklarda sık görülür ve yetişkinlikte kaybolur. Akan kanın kalp ve kan damarlarının duvarlarına sürtünmesiyle oluşan bir sestir.

Sistolik üfürüm kalp kası kasıldığında ortaya çıkar ve düşük şiddetlidir. Bir çocuk doktoru bunu patolojik üfürümlerden iyi ayırt edebilir.

Çocukların yaklaşık %80'inde görülür.

Muayene, doğum öncesi tarama yoluyla çocuğun doğumundan önce gerçekleşir.

Daha sonra yenidoğanın klinik muayenesi yapılır:

• üst ve alt ekstremitelerde kan basıncı
• tüm uzuvlarda kalp atış hızı
• tüm uzuvlarda da kan oksijen satürasyonu
• oksijen testi - 10 dakika boyunca %100 oksijen verilir ve düşük oksijen satürasyonu devam ederse = konjenital kalp hastalığı veya pulmoner neden şüphesi
• periferik ven dolumu
• üst ve alt ekstremitelerde nabız atışları
• Oskültasyon ile muayene, her formda bulunmayabilen üfürüm varlığı

Teşhis ayrıca EKO, USG, EKG, röntgen, laboratuvar testleri için kan ve idrar toplama ve bazı durumlarda kateterizasyon gerektirir.

Çocukluk çağındaki kalp hastalıklarının tanı ve tedavisi için bir pediatrik kalp merkezi kullanılır.