Hipertrofik kardiyomiyopati: Nedir ve nasıl ortaya çıkar? + Riskler

Hipertrofik kardiyomiyopati, kalbin ana septum ve duvarlarında yetersiz genişlemenin olduğu bir kalp kası hastalığıdır. Bir gen mutasyonundan kaynaklanan doğuştan bir hastalıktır. Hastalık toplumda nispeten nadir görülür. Genellikle aritmiler veya kalp yetmezliği gibi diğer ciddi kalp hastalıkları ile ilişkilidir. Bununla birlikte, 30 yaşın altındaki kişilerde aşırı fiziksel efor nedeniyle ani ölümün en yaygın nedenidir.

Bu hastalıkta, miyokardiyal hipertrofi aynı zamanda çok küçük bir sol ventrikül boşluğu ile ortaya çıkar ve bu da kalbin bu kısmının işlevinde bir artışa neden olur. Etkilenenlerin yaklaşık 1/3'ünde mevcut olan çok tehlikeli bir komplikasyon, subvalvüler bir tıkanıklığın oluşmasıdır. Bu, ventrikülün ön ucu ile genişlemiş septum arasında bir yarıktır. Hastalık, kas dokusunun genişlemesine ve kalbin ventrikülünün küçülmesine neden olur. Hipertrofik kardiyomiyopatide sıklıkla düzensiz kalp atışı da meydana gelir.

Hastalığın nedeni genomik bir mutasyondur ve hastalık kalıtsaldır. Spesifik olarak, proteini kodlayan gendeki bir kusurdur. Kalp kası bu kusurlu gen tarafından üretilen proteinlerden oluşursa, duvarlarını ve kasını kalınlaştırarak yanıt verir. Hastalık hemen hemen her zaman tetiklenebilir, ancak en yaygın tetikleyiciler düzensiz kalp atışı veya aşırı fiziksel efordur. Bunlar bazı durumlarda ölüme neden olabilir.

Bu hastalıkta miyokard (kalp kası) genişler, böylece kalbin bir kısmı büyür. Ayrıca düzensiz kalp atışı (kardiyak aritmi) tipik bir semptomdur. Bu hastalıkta ayrıca kalbin kulakçıklarında ve toplardamar sisteminde artan basınç vardır. Sonuç olarak, kan akciğerlerde de durgunlaşır ve aşırı kan akışı olur. Bu aynı zamanda anjinaya benzer göğüs ağrısı ile de kendini gösterebilir.

Ayrıca kişi nefes almakta zorlanır, hatta bazı aşırı durumlarda akciğerler şişebilir. Hipertrofik kardiyomiyopatisi olan kişilerde aşırı fiziksel aktivite ile birlikte bilinç bozuklukları, özellikle de kısa süreli bilinç kaybı görülebilir. Hastalığın atipik semptomlarından biri de göğüste plevra ile akciğerler arasında plevral efüzyon olarak adlandırılan durumdur. Ancak bu durum gerçekten çok nadirdir.

Tanı, sol ventrikül yetmezliği, ritim bozuklukları ve genişlemeye odaklanan bir öykü ve klinik muayeneyi içerir. Sol ventrikülün çıkış yolundaki tıkanıklığı belirlemek için provokasyon manevraları kullanılarak bilgili bir kardiyolog tarafından ekokardiyografik inceleme yapılır. Tüm bu incelemeler semptomların değerlendirilmesiyle birlikte net bir tanıya yol açabilir.

Hastalık, gençlerde ve sporcularda en sık görülen ikinci ölüm nedenlerinden biridir. Hastalık, çoğunlukla fiziksel eforun arttığı, kişinin nefes almakta zorlandığı ve kalp atışlarının düzenli olduğu zamanlarda gözle görülür dış semptomlar şeklinde ortaya çıkar. Bazı durumlarda kalp yetmezliği semptomları mevcut olabilir. Kalp kasının büyümesi kademelidir ve hastalık uzun bir süre boyunca gerçekleşir. Sadece nadir durumlarda yoğun bir seyir meydana gelir. Her durumda, fiziksel efor da kalp yetmezliğinde en büyük ölüm riskini oluşturur.