Hemokromatozis ve demir sorunu neden oluşur ve belirtileri nelerdir?

Hemokromatoz genetik olarak ortaya çıkabileceği gibi vücuttaki diğer hastalıkların varlığına bağlı olarak da ortaya çıkabilir. Bir bireyde demir emiliminde (ince bağırsakta) ve birikiminde artış söz konusudur.

Makalede kesin etiyoloji, belirtiler, prognoz, tedavi seçenekleri ve çok daha fazlası hakkında bilgi edinebilirsiniz.

Hemokromatozis nedir?

Hemokromatozis, demirin sindirim sisteminden emiliminin artması ve organ parankiminde (organ dokusu) aşırı birikmesi sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır.

Vücuttaki demir konsantrasyonu kademeli olarak orijinal fizyolojik değerin on katından fazlasına ulaşabilir.

Fizyolojik koşullar altında insan vücudunda yaklaşık 4-5 g demir bulunur.
Toplam depo demir miktarının %40'ı karaciğerde
esas olarak hepatositlerde (karaciğer hücreleri) depolanır.

Hemokromatozis, başlangıç etiyolojisine göre birincil (kalıtsal genetik) ve ikincil (başka bir bozukluğa bağlı demir birikimi) olarak ikiye ayrılır.

Kalıtsal olarak da adlandırılan genetik hemokromatozis (GH), otozomal resesif geçişli yaygın bir hastalıktır ve temelinde vücutta aşırı demir birikimi yatar.

Organlarda artan demir emilimi, ilerleyici değişim ve hasara yol açar. Hastalık ilk olarak 1871 yılında Dr. Troiser tarafından tanımlanmıştır.

Hastalık yavaş ve kademeli olarak ortaya çıkar ve birey birkaç on yıl boyunca artan demir birikiminin farkında olmayabilir.

Çoğu zaman ilk fark edilen şey kandaki demir seviyesinin yükselmesidir. Daha sonra kan şekerinde yükselme, karaciğerde büyüme ve ciltte belirli bir hiperpigmentasyon ortaya çıkar.

İkincil hemokromatoz, anemi, diyabet, alkolizm, böbrek diyalizi ve son olarak kronik karaciğer hastalığı gibi diğer hastalıkların bir sonucu olarak da ortaya çıkabilir.

Hemokromatozda çeşitli sağlık riskleri ve buna bağlı komplikasyonlar ortaya çıkar. Bunların çoğu aşırı miktarda alınan demiri depolayan organlarda ortaya çıkar.

Hasar zaman içinde yavaş yavaş ve sürekli olarak meydana gelir. Ortaya çıkan değişiklikler esas olarak karaciğer, pankreas, kalp ve cildi etkiler.

İlerlemiş hemokromatoz, siroza (kronik karaciğer skarlaşması) neden olabilecek karaciğer hasarına yol açabilir. Pankreasın hasar görmesi ise insülin seviyelerinde değişikliklere ve diyabet riskine neden olabilir.

Kan dolaşımı sorunları kardiyovasküler yetmezliğe veya kalp yetmezliğine yol açabilir. Kalpte demir birikimi de düzensiz kalp ritimlerine (aritmiler) veya kardiyomiyopatiye neden olabilir.

Vücuttaki aşırı demir hiperpigmentasyona neden olabilir. Cilt bronzdan griye kadar değişen renklerde görünebilir.

Hemokromatozisin en yaygın nedeni HFE (Yüksek Demir Fe) genindeki bir mutasyondur. HFE geni, diyetten demir emilimini düzenleyen bir protein yapmaktan sorumludur.

HFE gen mutasyonu, primer (genetik) hemokromatozis hastalarının yaklaşık %80'inde mevcuttur.

HFE geninin neden olduğu hastalık en yaygın olanıdır ve bu nedenle literatürde genetik hemokromatozis tip 1 olarak adlandırılır.

GH, kromozom 6 üzerindeki HFE genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. En yaygın mutasyon, hastalığın en şiddetli seyrine sahip olan C282Y'dir.

Bir kişinin tanıyı tam olarak aktarabilmesi için her ebeveyninden patolojik genin bir kopyasını miras alması gerekir. Bir kişi mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasını miras alırsa, hemokromatoz taşıyıcısı olarak kabul edilir ve asla gelişmeyebilir.

Hemokromatozis uzun süren, asemptomatik bir hastalıktır ve çoğu vakada 30 veya 40 yaşına kadar belirgin hale gelmez.

Özellikle karaciğer dokusunda kronik yeniden şekillenme ve olası siroz gelişimi söz konusudur. Hepatomegali - karaciğerin büyümesi - de bir semptomdur.

Deride artan gri-bronz pigmentasyon, artan halsizlik, yorgunluk, karın ağrısı ve ayrıca kilo kaybı karakteristiktir.

Hemokromatozis bronz diyabet olarak da adlandırılır.

Bronz diyabet, pankreas organının Langerhans adacıklarının tahrip olması ve bunun sonucunda insülin üretememesinden kaynaklanır.

Yüksek demir ve kan şekeri seviyelerine bağlı olarak diabetes mellitus (diyabet), kardiyomiyopati, aritmi, artropati ve diğer bozuklukların ortaya çıkması ile karakterizedir.

Eklem bozuklukları ve dejenerasyon, kas zayıflığı ve kemiklerde incelme sıklıkla görülür.

Hemokromatozun sık görülen belirtileri:

• Ciltte bronz (gri) hiperpigmentasyon
• Karaciğer büyümesi (hepatomegali).
• Kardiyovasküler bozukluklar
• Kardiyak aritmiler
• Diabetes mellitus (şeker hastalığı)
• Eklem ve kas güçsüzlüğü
• Karın ağrısı
• Kilo kaybı

Hemokromatozis tanısının temeli, kan testi yoluyla kanda yüksek demir konsantrasyonunun belirlenmesidir. Sonuç, kan serumundaki demir ve ferritin seviyeleri için özel testler yoluyla değerlendirilir.

GH, transferrin demir doygunluğunda %55'in üzerinde bir artış ve ferritinde 500 µg/l'nin üzerinde bir artış ile karakterizedir.

Hemokromatozisin ileri aşamalarında serum ferritin konsantrasyonları genellikle 1000 ng/ml'nin üzerindedir.

Güvenilir bir test, kuru karaciğerdeki demir konsantrasyonunun belirlenmesidir ve karaciğer demir indeksi ile doğru bir şekilde ifade edilir.

Yüksek bir ferritin konsantrasyonu, olası bir enflamatuar süreç, tümör, karaciğer bozukluğu veya hastanın alkolizmi bağlamında ayırt edilmelidir.

Hemokromatozis tanısında standart, öncelikle genetik testlerdir. DNA testi, HFE genlerindeki mutasyonların incelenmesine dayanır. Hemokromatoziste en sık görülen üç mutasyon belirlenir.

Şu anda, genetik hemokromatozisli her hastada HFE genindeki C282Y ve H63D mutasyonları belirlenmelidir. Test şu anda uzmanlaşmış tıp merkezlerinde mevcuttur.

BT taraması esas olarak hiperdens karaciğerlerde karaciğerdeki demir birikimini tespit eder. Manyetik rezonans görüntüleme karaciğerdeki demir varlığını belirleyebilir. Karaciğerdeki demirin kantitatif tahmini için yararlıdır.

MRG ile belirlenen karaciğer demir içeriğinin fizyolojik değeri 36 µmol/g'dan azdır. 85 µmol/g'dan yüksek değerler ise hemokromatoz için tipiktir.

Karaciğer birincil demir depolama organı olduğundan, karaciğer biyopsisi de yapılır. Karaciğer biyopsisinde, karaciğer dokusunun küçük bir kısmı alınır ve organ hasarının varlığı açısından incelenir.

Hemokromatozisin prognozu

Hemokromatozisin erken teşhisi ve bunu takip eden uzman tedavisi mükemmel bir prognoza sahiptir. Doğru yaşam tarzı, tedavi ve doğru prosedürlerle hasta klinik semptomları ve hastalığın kendisini yönetebilir ve dolu dolu bir yaşam sürebilir.

Ancak aşırı demir birikimine bağlı ileri organ hasarında çok iyi bir prognoz beklenemez.

Tedavi edilmeyen genetik hemokromatozis hastaları çoğunlukla şiddetli karaciğer sirozu, hepatoselüler karsinom, diabetes mellitus veya kardiyomiyopati nedeniyle ölmektedir.