Fallot Tetralojisi: Nedir ve bu doğum kusuru kendini nasıl gösterir?

Bu doğuştan kalp ve damar hastalığı temel olarak ventriküler septal defekt, sağ ventrikül hipertrofisi, pulmoner arterde daralma ve aortta defektleri içerir. Birçok vakada en az üç defekt bulunur, dördünün de bulunması gerekmez. Ancak bu durumda bile oldukça ciddi bir kalp rahatsızlığıdır. Bu hastalığın, etkilenen kişide hangi defektlerin bulunduğuna bağlı olarak bir dizi belirtisi vardır. Her biri vücutta farklı bir tür ve çeşitte soruna neden olur.

Pulmoner arterdeki bir daralma akciğerlere giden kan akışını azaltır, interatriyal septumdaki bir delik oksijenli ve oksijensiz kanın karışmasına neden olur, sapsız aorttaki bir kusur tüm vücudu oksijenlendirmek için oksijen eksikliğine neden olur ve kalbin sağ ventrikülünün genişlemesi kalp kasının kendisinin yetersiz beslenmesine neden olur. Bu doğrudan bu organda bozukluklara yol açar. Hastalık genellikle daha fazla komplikasyonu önlemek için teşhis edilir edilmez doğrudan ameliyatla ele alınır.

Hastalık doğuştan gelir ve genellikle genetik yatkınlıklar ve çeşitli dış etkilerin bir kombinasyonu rol oynar. Genetik faktörler içinde, hastalığa kromozomal sapmalar neden olabilir. Bu nedenle, örneğin Down sendromu veya benzer hastalıklarda da görülür. Dış etkiler içinde, hamilelik sırasında alkol tüketimi veya hamilelik sırasında annenin sigara içmesi çok risklidir ve başka olumsuz etkileri vardır.

Semptomların büyük çoğunluğu kalp ve çevresindeki kan damarlarındaki kusurlar nedeniyle oksijenlenme ile ilgili sorunlarla ilgilidir. En yaygın semptom genel siyanozdur, yani yetersiz oksijen beslemesi nedeniyle cildin mavileşmesidir. Cildin yanı sıra dudaklar, ağız mukozası veya tırnak yatakları da mavileşebilir. Mavilik en çok herhangi bir büyük fiziksel egzersizden sonra görülür. Halsizlik, bilinç bozuklukları, bayılma ve hatta bazen bilinç kaybı eşlik eder.

Nefes darlığı ve zor nefes alma da hastalığın belirtilerindendir. Ayrıca vücuttaki kasların daha iyi oksijenlenmesi gerektiğinde büyük bir fiziksel efordan sonra da ortaya çıkar. Kalp üfürümleri de görülebilir. Çocuk bazen güdük parmaklara sahip olabilir. Daha az yaygın ancak olası bir belirti, çocuğun özellikle fiziksel ve kilo gelişiminin norm dahilinde olmadığı genel gelişme yetersizliğidir. Yetişkinlerde bazen kilo kaybı meydana gelebilir.

Hastalıklar semptomlar gözlemlenerek araştırılır. Röntgen şeklinde göğüs görüntülemesi önemlidir, aynı zamanda kalp ve büyük damarların anatomik kusurlarına odaklanabilen manyetik rezonans görüntüleme de önemlidir. Ek olarak, kalbin aşırı yüklenmesi EKG ile incelenir ve kalp ve büyük damarlar ultrason yoluyla ekokardiyografi ile incelenir. Daha karmaşık hastalıklar bir anjiyogram yoluyla da incelenebilir. Bu özellikle pulmoner vaskülatürün incelenmesi anlamına gelir.

Hastalık genellikle doğumdan sonra ve çocukluk döneminde fark edilebilir. Daha fazla fiziksel efor sarf edildiğinde, semptomlar ve belirtiler daha yoğun hale gelir, özellikle ciltte ve mukoza zarında mavilik ve nefes almada zorluk. Dinlenme dönemlerinde geçici olarak azalabilirler. Bununla birlikte, Fallot tetralojisi olan hem çocukların hem de yetişkinlerin yaşayabileceği genel halsizlik veya kilo kaybına benzer şekilde kalp üfürümleri düzenli olarak mevcut olabilir. Hastalık tedavi edilmezse, kalpte enfeksiyonlar meydana gelebilir ve bu da hastanın hayatını doğrudan tehdit eder.