Pompe hastalığının tedavisi: ilaç, egzersiz, diyet veya suni havalandırma

Eksik enzimin yerine konması

Pompe hastalığı hastaları için 21. yüzyılın başlangıcı çok iyi haberler getirdi. Daha önce tedavi edilemeyen bir hastalık için bir tedavi, yani rekombinant alfa-glukozidaz ile enzim replasman tedavisi tanıtıldı.

Bu enzim her iki haftada bir damar içine enjekte edilmektedir. Hastalık ne kadar erken teşhis edilir ve replasman tedavisine ne kadar erken başlanırsa, tedaviyle o kadar iyi sonuçlar elde edebiliriz.

Hastalığın her üç formunda da etkili olan tedavinin suni pulmoner ventilasyon ihtiyacını önemli ölçüde azalttığı, kalp kası hasarını hafiflettiği, kas hareketliliğini iyileştirdiği ve genel olarak erken ölüm riskini azalttığı gösterilmiştir.

Yapay pulmoner ventilasyon

Bazı hastalarda solunum kasları erken hasar görür. Bunlar Pompe hastalığının hızla ilerleyen formlarıdır.

Bu gibi durumlarda hasta, hastalığın ilk belirtilerinden ve teşhisinden çok kısa bir süre sonra bağımsız olarak nefes almayı bırakır, solunum yetmezliği oluşur.

Bu tür hastaların semptomatik tedavisi invaziv veya invaziv olmayan yapay pulmoner ventilasyondur.

Zorluklar geceleri en kötüyse, non-invaziv pulmoner ventilasyon kullanılır. Geceleri nefes almayı teşvik eder ve yardımcı olur, bu da gündüz yorgunluğunu ve uyku bozukluklarını büyük ölçüde hafifletir.

Egzersiz

Kas güçsüzlüğüne rağmen Pompe hastalığı olan hastalar düzenli egzersiz yapmalıdır. Hafif fiziksel aktivite, aerobik egzersiz, germe, yürüyüş, rehabilitasyon ve balneoterapi en uygun olanlarıdır.

Düzenli fiziksel aktivite ile glikojen yıkımı ve yağ asidi kullanımı daha hızlıdır.

Yüksek protein tüketimine ve daha da fazla kas kaybına yol açtığı için yorucu kuvvet antrenmanları önerilmez.

Diyet

Yüksek proteinli, düşük karbonhidratlı bir diyet önerilir. Böyle bir diyet kas kaybını yavaşlatabilir, sağlıklı bir kalbi ve fonksiyonel solunum kaslarını koruyabilir.