Miyopati: Nedir, neden ortaya çıkar ve kas hastalığı kendini nasıl gösterir?

Miyopatiler nöromüsküler hastalıklar olarak sınıflandırılır. Bu hastalıklar nöromüsküler bölgeyi etkiler. Bununla birlikte, miyopatiler esas olarak iskelet kaslarını, özellikle de brakiyal pleksus kaslarını etkiler. Miyopatiler hem neden hem de semptomlar açısından farklılık gösteren bir dizi hastalığı içerir.

Nöromüsküler hastalıklar şunları etkiler:

• nöropatiler veya polinöropatiler gibi periferik sinirler
• nöromüsküler kavşaklar
• kaslar, yani miyopatiler

Miyopatide kaslar, çoğu durumda simetrik olarak etkilenir. İskelet, proksimal (baş ve gövdeye yakın) çizgili kaslar etkilenir. Hastalık konjenital (kalıtsal) veya edinsel ya da hem primer hem de sekonder olabilir.

Birincil miyopatiler genetik ve otoimmündür. İkincil miyopatiler dahili, metabolik veya kanser hastalıklarının komplikasyonları gibi diğer hastalıklardan kaynaklanır, ancak toksik maruziyet veya ilaçlardan da kaynaklanabilir.

Nöromüsküler hastalıklar nadir görülen hastalıklardır. Nadir görülen hastalıklar 10.000 kişide 5'ten daha az kişiyi etkileyen hastalıklardır.
Ya da 2.000 veya daha fazla kişide bir görülür.

Miyopati kasları etkiler ve hasar verir. Bazı durumlarda kas liflerinin yerini bağ dokusu veya yağ dokusu alır. Bu değişim, yani doku yeniden şekillenmesi, işlev bozukluğuna neden olur. Ancak miyopati nöropatilerde olduğu gibi duyu bozukluğuna yol açmaz.

Tabloda konjenital ve edinsel miyopatiler listelenmiştir.

Miyopati kas sisteminin bir hastalığıdır. Doğuştan olabilir, bu durumda kalıtsal miyopati olarak da adlandırılır. Bununla birlikte, miyopati yaşam sırasında da ortaya çıkabilir. Bu tür edinilmiş miyopati olarak adlandırılır.

Kalıtsal miyopatiler arasında Duchenne kas distrofisi gibi kas distrofileri de yer alır. Bir başka örnek de otoimmün miyopati veya miyozittir (polimiyozit veya dermatomiyozit).

Edinilmiş miyopatiler başka bir örnektir. Edinilmiş miyopatiler başka bir hastalığın sonucu olarak ortaya çıkar. Örneğin, tirotoksikozda veya ilaç tedavisinin bir sonucu olarak ortaya çıkan miyopatiler. İlaç miyopatisi örneğin statin miyopatisidir. Başka bir tür ise örneğin miyotonidir.

Miyopatiler şunları içerir:

• kasların yapısında hasar olan konjenital miyopati
• ilerleyici kas distrofileri
• miyotoni
• miyotonik distrofi
• ailesel periyodik paralizi
• endokrin miyopati
• Metabolik ve mitokondriyal miyopatiler
• enflamatuar miyopati
• ilaç kaynaklı, yani statin miyopatisi
• toksik miyopati

Miyopatiler çok çeşitli hastalık formlarını kapsar. Farklı nedenleri ve aynı derecede farklı semptomları vardır. Örneğin, enflamatuar miyopatiler veya miyozit bulaşıcı bir kökene sahip olabilir. Bununla birlikte, gelişimlerinin arkasında otoimmün bir süreç de olabilir.

Enfeksiyöz miyopatilere bir virüs (coxsackie, influenza), aynı zamanda bir bakteri (borreliosis, TB), bir parazit (toksoplazmoz) veya mikoz neden olabilir. Otoimmün hastalıkların nedeni enfeksiyöz olmayan enflamatuar bir süreçtir. Bu, organizmanın aşırı aktivitesinin sonucudur ve aynı zamanda kendi hücrelerine ve dokularına zarar verir.

Bilinen hastalıklar arasında tirotoksikoz veya diabetes mellitus da vardır. Bunlarda ve diğer hastalıklarda da metabolik bir miyopati ortaya çıkabilir. Nedeni ne olursa olsun, özellikle kas gücünde simetrik bir azalma gibi engelliliğin kapsamlı bir incelemesi elbette gereklidir.

Miyopatiler nöromüsküler hastalıklardır. Bu hastalıkların ortaya çıkabilen veya çıkmayan ortak semptomları vardır. Nöromüsküler hastalıkların temel semptomları şunlardır:

• kas güçsüzlüğü.
• kas ağrısı
• fiziksel strese karşı tolerans bozukluğu
• hızlı kas yorgunluğu, özellikle aşırı, orantısız yorgunluk
• kas krampları
• teknik olarak fasikülasyon olarak adlandırılan kas seğirmeleri
• kas sertliği ve kasılma sonrası kas gevşemesinde bozulma
• kas atrofisi
• kas kısalması veya kasılmaları
• nörodejeneratif hastalıklarda, aynı zamanda bir duyarlılık bozukluğudur

Kas hastalıkları (miyopatiler) hastalığın türüne bağlı olarak kendini gösterir. Miyopatiler farklı hastalıkları kapsayan heterojen bir gruptur. Bununla birlikte, kas hastalığının tipik semptomları esas olarak kas güçsüzlüğünü içerir.

Miyopatiler iskeletin çizgili kaslarını etkiler. Çoğu durumda kas güçsüzlüğü simetriktir ve esas olarak üst brakiyal pleksus kaslarını etkiler. Ancak bazı durumlarda distal formda olduğu gibi kasların alt kısmını da etkiler.

Miyopatik triad olarak da adlandırılan miyopati belirtileri tabloda listelenmiştir.

Miyopati ile ortaya çıkabilecek belirtiler şunlardır:

• Kas zayıflığı
• kas hipotrofisinden atrofiye (gevşeklik)
• baldırlarda psödohipertrofi, baldır kaslarında genişleme
• Aşil tendonunun kısalması
• kas reflekslerinde bozulma ancak hassasiyetin korunması
• kardiyomiyopati
• solunum yetmezliği, yani solunum bozukluğu
• iskelet deformitesi

Bu nedenle miyopatinin ana sorunu kas güçsüzlüğüdür. Kas güçsüzlüğü, örneğin yürüme bozukluğunda belirgindir. Merdiven inip çıkma ve çömelme veya oturmadan kalkma da önemli bir sorundur. Kas gücü ve performansı azalır. Azalan kas gücü, daha hızlı kas yorgunluğu ve kas performansında azalma ile kendini gösterir. Genel olarak kas egzersiz toleransı azalır.

Kas tutulumu genellikle iki taraflıdır, yani simetriktir. Bazı durumlarda, sorunun asimetrisi vardır. Tutulum esas olarak alt ekstremite kaslarını ve dolayısıyla pleksuslarını etkiler.

Üst ekstremite brakiyal pleksusu omuz, klavikula ve skapula bölgesidir.
Alt ekstremite brakiyal pleksusu pelvis ve iskiyum bölgesidir.

Yürüme güçlüğü ve yerden kalkma zorluğu nedeniyle düşmeler yaygındır. Koşma da sorunludur. Bazen koordinasyon sorunları, kas spazmları veya seğirmeleri de ilişkilidir. Hastalık üst ekstremite brakiyal pleksus kaslarını etkiliyorsa, kişi tarama veya çamaşır asma gibi görevlerde de zorluk çeker.

Ayrıca konuşma bozuklukları, yutma güçlüğü ve başı kaldırma güçlüğü ortaya çıkabilir. Kişi nefes almakta zorlanır. Atipik semptomlar arasında ateş, kas erimesi ve kas ağrısı da yer alır ve bunlar tüm hastalarda görülmez.

Miyotonik miyopatide, ayak parmağında tökezleme ve ses ifadesinde sorunlar vardır. Miyopatisi olan kişiler ayrıca sıklıkla kilo kaybeder, düzensiz kalp atışları ve eklem hareketliliğinde sorunlar yaşarlar.

Miyopati nörodejeneratif bir hastalık değildir, bu nedenle hastalık sinirleri etkilemez. Bu, duyarlılığın etkilenmediği anlamına gelir. Kas refleksleri bozulabilir, ancak tamamen bozulmaz. Kas ağrısı mevcut olabilir veya olmayabilir.

Miyopatileri teşhis ederken, hastalığın belirtilerini, yani klinik tabloyu ve tıbbi geçmişi belirlemek önemlidir. Kas güçsüzlüğü başka hastalıklarda da görülür. Ateş veya griple birlikte görülen kas güçsüzlüğü ve ağrı buna iyi bir örnektir.

Daha sonra EMG'nin (elektromiyografi) yanı sıra başka incelemeler de yapılır. Kanın biyokimyasal olarak, özellikle kas enzimlerinin (CK, miyoglobin, AST, ALT, LD) incelendiği laboratuvar testleri yapılır. Diğer yöntemler arasında örneğin kas dokusu örneklemesi veya kas biyopsisi yer alır. DNA analizi de önemli olabilir.

BT ve MRI gibi görüntüleme yöntemleri tamamlayıcıdır, aynı zamanda solunum muayenesi de yapılır. Solunum fonksiyonu spirometri ile değerlendirilir. EKG, EKO gibi kardiyolojik muayene de önemlidir.

Hastalığın belirtileri kadar seyri de miyopatinin türüne bağlıdır. Doğuştan gelen bir hastalıksa, ilk belirtiler çocuklukta ortaya çıkar. Örneğin çeşitli kas distrofilerinde olduğu gibi.

Örneğin, yavaş motor gelişim vardır. Hastalığın tam belirtileri 3 ila 5 yaş civarında ortaya çıkar. Duchenne kas distrofisinde, bağımsız yürüme yeteneğinin kaybı 10 ila 13 yaşları arasında ortaya çıkar.

Doğuştan gelen hastalıklarda, hastalık ilerleyici olabilir ve daha uzun bir süre içinde gelişebilir. Tedavi edilmezse, aynı zamanda ölümcül bir hastalıktır. Bununla birlikte, miyopatinin birçok türü, doğası ve kökeni nedeniyle hala tamamen tedavi edilemez.

Hastalığın edinilmiş formları daha geç ortaya çıkar. Bu durum örneğin enflamatuar miyopatilerde olduğu gibi, başka bir sistemik hastalığın sonucu olarak da ortaya çıkabilir. Örneğin miyozit genellikle 30 ila 60 yaş arasındaki yetişkin nüfusu etkiler.

Nedeni tirotoksikozda olduğu gibi endokrin bir hastalıksa, kas zayıflığı veya kas kütlesi kaybı altta yatan hastalığın derecesine bağlıdır. Miyopati bir yaralanmadan sonra ortaya çıkmışsa, genellikle hemen etki gösterir.