Fenilketonüri ve tedavisi? İlaç ve diyet

Erken tedavi esas olarak tarama ile başlatılır. Bu nedenle yaşamın 3. ayından önce başlamalıdır. Fenilketonüri tanınmazsa veya tedavi ve diyet prosedürlerine uyulmazsa, hastalık ciddi MSS hasarına dönüşür.

Tedavi esas olarak diyete uymaktan ibarettir. Çocuk minimum miktarda fenilalanin içeren gıdalar tüketmelidir. Aksi takdirde beyinde ve beynin önemli işlevlerinde geri dönüşü olmayan hasarlar meydana gelebilir.

Böyle bir diyet bazı önemli minerallerin veya vitaminlerin eksikliğine neden olursa, bunlar yapay olarak değiştirilmelidir. Diyet yaşam boyunca takip edilmelidir. Ancak, özellikle beynin hala gelişmekte olduğu çocukluk ve ergenlik döneminde.

Yaşamın geri kalanı boyunca kandaki fenilalanin seviyesi sürekli kontrol edilmelidir. Optimum seviye kabaca litre başına 120 ila 150 mmol arasındadır. Bu seviyenin çok fazla düşmesi yorgunluk ve iştahsızlık sorunlarına neden olabilir.

İdeal dengeyi bulmak önemlidir. Her insan bireyseldir ve bu hastalıkta da bu geçerlidir. Herkesin farklı bir toleransı vardır ve farklı tepki verir. Bu nedenle tedaviye bireysel olarak yaklaşılır.

Fenilalanin proteinin bir bileşeni olduğu için diyet düşük proteinli olmalıdır. Diyet, zararlı olmayan amino asitlerin vücuda girmesini sağlayacak şekilde formüle edilmelidir.

Üretimi yetersiz veya durmuş olan tirozin de diyete eklenir. Erken tedavi ve diyet kısıtlaması, çocuğun beyninin normal gelişimini sağlayacaktır. Bu, zeka geriliği ve diğer geri dönüşü olmayan değişikliklerin gelişmesini önleyecektir.

Rejime yetişkinlikte de uyulmalıdır. Tedavinin ihlali vücuttaki metabolik süreçler üzerinde etkili olabilir. Bu, dopamin gibi nörotransmitterlerin yanı sıra adrenalin, noradrenalin ve diğer maddeler düzeyindedir.

Hastalığı olan bir kadın hamilelik planlıyorsa veya hamile ise diyete uyulması da gereklidir. Gebe kalmadan en az üç ay önce kandaki fenilalanin seviyesinin normal olması önerilir. Yüksek seviyelerde fenilalanin annenin kanından plasenta yoluyla fetüsün kanına geçer ve böylece fetüs üzerinde toksik etki gösterir. Gebelik fenilketonürisi formu maternal veya maternal fenilketonüri olarak adlandırılır.