Fabry hastalığının tedavisi: ilaçlar, enzimler ve yaşam tarzı ve diyet değişiklikleri

Fabry hastalığı için şu anda nedensel bir tedavi yoktur. Hastalığın semptomatik tedavisi, eksik enzim için replasman tedavisi ve yaşam tarzı değişikliği kullanılmaktadır.

Semptomatik tedavi

Akroparestezi ve ağrıyı yönetmek için hastalara antiepileptikler ve analjezikler verilir. Şiddetli ağrı için opioidler de kullanılabilir, ancak düşük dozlarda ve kısa süreler için.

Böbrek yetmezliği, ACE inhibitörleri gibi nefroprotektif ilaçlar alınarak geciktirilebilir. Böbrek yetmezliğinden sonra sadece diyaliz veya böbrek nakli bir seçenektir.

Kalp yetmezliğinde rejim önlemleri önemlidir. İlaçlar arasında antiaritmikler veya kalp pili implantasyonu aritmi, fibrilasyon ve ekstrasistollerde faydalıdır.

En ağır vakalarda kalp nakli mümkündür.

Sindirim, beslenme düzenini değiştirerek, örneğin küçük porsiyonlar halinde yağlı olmayan, tahriş etmeyen yiyecekler yiyerek iyileştirilebilir. Ayrıca sindirim enzimleri veya mide asidini azaltacak ilaçlar alarak da yardımcı olabiliriz.

Ciltteki anjiyokeratomlar öncelikle estetik bir sorundur. Lazer veya sıvı nitrojen koterizasyonu ile tedavi edilebilirler.

Enzim replasman tedavisi (ERT)

Şu anda eksik alfa-galaktosidazın yerini alacak iki enzim preparatı mevcuttur.

Bunlardan ilki alfa-galaktosidaz enzimidir - Replagal. İnsan hücreleri (fibroblastlar) kullanılarak üretilir ve iki haftalık aralıklarla enjeksiyon yoluyla verilir.

Mevcut ikinci enzim agalsidaz beta - Fabrazyme'dir. Alfa-galaktoz A'nın rekombinant bir formudur. Modern bir rekombinant DNA yöntemi ile üretilir. Bu da iki haftada bir enjekte edilir.

Yutulduktan sonra enzim, alfa-galaktosidazın doğal formunun etki alanının da bulunduğu hücrelerin lizozomlarına girer.

Tedavi çok etkilidir; dokularda glikosfingolipid birikimini azalttığı gösterilmiştir. Hastalar ağrı, parestezi, ısı toleransında iyileşme, terlemede iyileşme, şişlik ve baş dönmesinde azalma yaşarlar.

Ancak en önemli şey böbrek fonksiyon kaybını durdurmak ve kalbin düzgün fonksiyonunu korumaktır.

Replasman tedavisine, hastalığın tanısı konulduktan sonra mümkün olan en kısa sürede, tercihen hemen başlanmalıdır.

Fabry hastalığında yaşam tarzı

Fabry hastalığının semptomlarının çoğu yaşam tarzı değişiklikleri ve diyet modifikasyonları ile hafifletilebilir.

Örneğin, diyetteki protein ve tuzu azaltmak zaten aşırı çalışan böbrekleri kurtarır.

Fiziksel aktivite ve sıcak ortamlarda bulunmak, sağlıklı bireyler gibi terleyemedikleri için hastalar için özellikle zordur. Bu durumda en önemli şey, vücudu serin tutmak ve dehidrasyonu önlemek için düzenli olarak sıvı tedarik etmektir.

Son olarak, bir psikoloğa düzenli ziyaretler, sevdiklerinizden ve ailenizden destek alarak ruhsal durumu desteklemeyi unutmamak gerekir.