Akondroplazi tedavisi: Tedavi edilebilir mi?

Akondroplazi doğuştan tedavi edilemeyen bir hastalıktır ve bu nedenle tedavi öncelikle semptomatiktir (belirtiye dayalı tedavi).

Akondroplazili hastalar multidisipliner bakım gerektirir. Akondroplazili çocuklarda, yetişkinlikte obezite riskini önlemek için kilo alımı profilaktik olarak izlenmelidir.

Kapsamlı bakım sosyal, psikolojik ve rehabilitasyon bileşenlerini içerir.

Genetik bulguların pozitif olması durumunda, servikokraniyal geçişin ayrıntılı bir incelemesi için MRG (manyetik rezonans görüntüleme) endikasyonu vardır. Foramen magnumun daralması veya hidrosefali varlığı, beyin cerrahisi muayenesi ve uzman tedavisi gerektirir.

Uyku apnesi şeklindeki solunum bozukluklarının tedavisi cerrahi tonsillektomi veya adenektomiyi içerebilir.

Akondroplazide ortopedik sorunlar genellikle cerrahi müdahale gerektirir. Yetişkinlikte bazı hastalarda aşırı spinal stenoz (daralma) için lomber laminektomi gerekir.

Cerrahi bazı durumlarda uzuvları hafifçe uzatmak için kullanılabilir.

Bununla birlikte, akondroplazili hastalar sıklıkla sık kulak enfeksiyonları için antibiyotikler veya eklem ve sırt ağrısı için anti-enflamatuar ilaçlar gibi farmakolojik tedaviye de ihtiyaç duyarlar.

Bazı durumlarda, büyüme hormonu STH ile tedavi kullanılmıştır, ancak kullanımı sınırlıdır.

Tedavi ayrıca kas dengesizliklerini gidermek, motor becerileri ve duruşu iyileştirmek ve hastanın genel zindeliğini, dengesini ve kas gücünü artırmak için önleyici fizyoterapiyi (rehabilitasyon) de içerir.