Çocuklarda osteoporoz, osteogenez neden ortaya çıkar, nasıl ortaya çıkar, tedavi edilir?

Çocuklarda osteoporoz nadirdir, neredeyse hiç yoktur. Daha ziyade yaşlıların bir hastalığıdır. Ancak osteogenezis imprefecta çocukluk çağı için daha tipiktir, daha az bilinir ve aynı derecede nadirdir.

Sessiz kemik hırsızı olarak adlandırılan bu hastalık toplam insan sayısının yaklaşık %5 ila 7'sini etkiler.

Çocuklarımızda da hafif bir prevalans artışı kaydedilmiştir. Bununla birlikte, özellikle uygun olmayan bir yaralanma mekanizması ile tekrarlanan kemik kırıkları durumunda, çok gençlerle ilgili olarak bu hastalıktan hala çok dikkatli bir şekilde bahsedilmektedir.

Halk arasında neredeyse hiç bilinmeyen bir hastalık olan osteogenezis imperfekta'da da bunlar görülebilir. Genellikle hamilelik sırasında veya doğumdan kısa bir süre sonra teşhis edilir. Bu iki ciddi hastalık hakkında ne bilmeliyiz?

Kemik dokusu nelerden oluşur?

İskelet, kas-iskelet sisteminin temel direğidir. Vücudumuzun yumuşak kısımları (kemik iskelet) için bir tür destek oluşturur ve onları hasardan korur. Kaldıraç görevi gören ve kas ve sinirlerin yardımıyla harekete izin veren kemiklerden oluşur.

Kemik (Lat. os) osteosit dediğimiz kemik hücrelerinden oluşur. Bunların arasındaki boşluklar organik hücreler arası bileşen osteoid, kolajen ve elastik lifler tarafından doldurulur. Kemik dokusu (matriks) bağ dokusuna aittir ve yüksek oranda mineralize olmuştur (kalsiyum, fosfor, magnezyum ve sodyum bileşikleri). Kemiğin mimari birimleri kemik lamelleri ve kemik kirişleridir.

Kemiğin temel yapısı

1. Periost - Kemiğin en üst kısmıdır. Bir tür sert bağ dokusu olarak da adlandırılabilir. Eklem uçları hariç her kemiğin yüzeyinde bulunur. Kemiğin besleyici işlevini sağlayan bol miktarda damar kaynağı içerir. Aynı zamanda bir kemik kırığının dayanılmaz ağrısından sorumlu olan çok sayıda duyu siniri içerir. Kemiğin kendisinin sinir uçları yoktur ve ağrımaz.
2. Kemik dokusu (kompaksiyon, spongioz) - Kemiğin kendisini oluşturur. Yüzeyde kompaksiyon pürüzlü ve plaka gibidir. İçeride boşluklara ek olarak süngerimsi kemik dokusu (spongioz) vardır.
3. Kemik iliği (medulla ossium) - Bağ hücreleri, lifler ve damar sisteminden oluşur. İlik boşluklarını doldurur. Kırmızı ve sarı kemik iliğini biliriz. Kırmızı kemik iliği, önemli bir kan yapıcı organ olduğu için özellikle çocukluk çağında önemli bir rol oynar.

Çocukluk çağında kemik yapısının özellikleri

Bir çocuğun ve bir yetişkinin kemik yapısı çeşitli düzeylerde önemli farklılıklar gösterir. Yenidoğanda kemik henüz olgunlaşmamıştır. Kemiğin temel yapı birimi olan lamel yapısı oluşmamıştır. Benzer şekilde, uzun kemiklerin tübüler kısımları sadece aralarında osteositlerin düzensiz olarak dağıldığı bağlardan oluşur. Ayrıca, kemik iliği lifler ve kirişler arasında yer alır ve ilik boşlukları neredeyse yoktur. Bu nedenle, kemik son derece güçlü olan periost tarafından korunur.

Bununla birlikte, güçlü ve sağlam bir periost sadece yenidoğan dönemi için tipik değildir. Kemik dokusunun ileri derecede yeniden şekillenmesine rağmen, gücü değişmez. Bu nedenle, kırığa bir tür destek de oluşturan sağlam bir periosteuma sahip çocuklarda kemik kırıkları görebiliriz.

Çocuk büyüdükçe, olgunlaşmamış kemik dokusu yavaş yavaş yeniden inşa edilir. Kemiklerin mimari yapısı (lameller, kirişler) oluşur. Yaşamın 5. ayı civarında Haversian lamelleri oluşur ve geri kalan lameller bir yaşına kadar oluşur.

Yaklaşık bir yaşında, ilik boşlukları genişler ve tamamlanır ve kan hücreleri oluşur.

Kemik yapısının nihai yeniden şekillenmesi yaşamın ikinci yılı civarında sona erer. Kemik son şeklini alır ve özünde yetişkin kemiğinin yapısından çok az farklılık gösterir. 12 yaşına gelindiğinde sadece uç kısımlar, tendon bağlantıları ve eklem başları ve kapsülleri değişmiştir.

Osteoporoz ve osteogenezis imperfekta arasındaki temel farklar nelerdir?

Osteoporoz, kemiklerin sistemik metabolik bir hastalığıdır. Kemik dokusundaki metabolizma bozulur. Bunun sonucunda kemik kaybı ve kemiklerde incelme (kemik yoğunluğunda azalma - kemik yoğunluğu) meydana gelir. Kemiklerin incelmesi, kırılganlıklarının ve kırılganlıklarının artmasına neden olur. Çocuklarda görülen osteoporoz juvenil olarak adlandırılır. Çocukların (travmatik bir olay olmasa bile) sırt ve bacak ağrılarından şikayet etme olasılığı yaşıtlarına göre daha yüksektir. İnsanlar yanlışlıkla osteoporozun kemik yumuşaması olduğunu düşünürler. Bu bir yanılgıdır.

Kemik dokusundaki mineral eksikliğine bağlı birincil osteoporoz çocuklarda görülmez, ileri yaşlarda görülür. Yetişkinlikteki osteoporozun nedenlerinin temeli çocukluk çağına dayanır. Literatürde osteogenezis imperfekta genellikle ikincil bir osteoporoz türü (birincil bir hastalıktan kaynaklanan) olarak sınıflandırılır. Bunun osteoporozun bir alt kategorisi olduğu iddia edilebilir.

Osteogenezis imperfekta bağ dokusunun genetik bir hastalığıdır. Osteoporozda olduğu gibi kemiklerin kırılganlığı ile karakterizedir. Kemikler deforme olur, kırılgandır, kolayca kırılır ve fıtıklar yaygındır. İşitme kemikçiklerinin deformitelerine bağlı işitme bozukluğu ve bu hastalıkta gözlerin skleraları ile birlikte tipik mavimsi bir renk alan kırılgan dişler istisna değildir.

Bu hastalıkta intrauterin gelişim sırasında ve hatta daha sık olarak doğum sırasında kırıkların meydana gelmesi nadir değildir. Hastalığın şiddetli formlarında, gebeliğin 16. haftası gibi erken bir dönemde sonografik olarak tespit edilebilir. DNA (koryon villus) testi ve müteakip analiz ile tanı gebeliğin 13 ila 14. haftasına kadar hızlandırılabilir.

Nedenleri, seyri ve bilinen riskler

- Osteoporoz, kemikteki minerallerin metabolizmasındaki bozukluklardan kaynaklanır. Kemik metabolik olarak çok aktif olduğundan, bu tür bozukluklar nadirdir. Meydana geldiklerinde, yaşam boyunca devam eden (yetişkinlikte yavaşlar, ancak kaybolmaz) kemiklerin yoğunluğunu ve dolayısıyla yapısını önemli ölçüde bozabilirler. Daha ince, kırılgan ve zayıf hale gelirler ve sıklıkla deforme olurlar, incinirler ve kırılırlar. Osteoporoz hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde etkiler.

Yaşla birlikte görülme sıklığı artar - yaşlılık osteoporozu olarak adlandırılır. Birincil osteoporozun ana nedeni mineral eksikliğidir. İkincil osteoporozda, ortaya çıkmasının nedeni birincil bir hastalıktır (iltihaplanma, tümörler, endokrin hastalıklar, genetik, bazı ilaçların etkisi, alkol, sigara). Juvenil ve hatta çocukluk tipi osteoporoz çok nadirdir. Bunun nedeni, ergenliğe kadar yeni kemik kütlesinin oluşumunun bozulmasından daha baskın olmasıdır.

Osteoporoz genellikle asemptomatiktir. İlk kez bir kemiğin düşük yoğunluklu bir travma mekanizmasıyla kırılmasıyla akla gelir. Yoğun ağrıya neden olan ön kolun uzun kemikleri ve omurlar (alt torasik omurlar ve üst sakral omurlar) en sık kırılan kemiklerdir. Ağrının şiddetinin düşük olması ve tıbbi yardım alınmaması nedeniyle hasarları tespit edilemeyebilir.

Teşhis edilmeyen omur kırıkları ve deformiteleri çocuğun boyunda kademeli bir azalmaya neden olur veya bir kamburluk gelişir. Hareket kabiliyeti, denge veya nefes alma güçlüğü bozulur. Bazı çocuklarda osteoporoz kendini sadece hafif sırt ağrısı, kürek kemikleri arasında veya uzuvlarda ağrı olarak gösterir ve ebeveynler tarafından nadiren önemsenir.

- Osteogenezis imperfekta, sadece tip 1 kolajeni kodlayan gendeki bir mutasyonun neden olduğu genetik bir hastalıktır (vakaların %90'ından fazlası). Kolajen yeterli miktarda ancak kötü kalitede oluşabilir. İkinci olasılık, az miktarda ve iyi kalitede oluşmasıdır. Üçüncü olasılık ise az miktarda ve aynı zamanda kötü kalitede oluşmasıdır. Bu, bağ dokusunda bir kusurla veya çocuk hastanın bu bağ dokusunu tamamen oluşturamamasıyla sonuçlanır.

Bu hastalıkta daha fetüsün rahim içi gelişim döneminde kırıklar çok yaygındır. Fetüsün dışarı atılması aşamasında çok sayıda kemik kırığı ile birlikte ağır bir doğum süreci riski vardır. Bu nedenle sezaryen tercih edilir. Bu hastalığın erken teşhisi ile bazı kadınlar kürtajı tercih eder.

Bu sinsi tanı ile doğan çocuklarda ayrıca ciddi kemik deformiteleri, artmış eklem hareketliliği, işitme kemiklerinin deformitesi nedeniyle işitme bozukluğu ve deformiteler nedeniyle akciğer dokusunun genişlemesindeki zorluk nedeniyle solunum bozuklukları görülür. Süt dişleri ve gözlerin beyazları tipik olarak mavi renktedir.

Bu hastalığın riskleri, bazen ölümcül sonuçları olan çoklu kırıklar, solunum problemleri, düşük yaşam kalitesi ve erken ölümdür. Yetersiz kolajen miktarı ve kalitesinin bir kombinasyonu ile çocuklar bir yıldan fazla yaşamazlar.

Tedavi seçenekleri nelerdir?

Osteoporozda hastalığın ilerlemesi çok önemlidir. Düzenli egzersiz, rehabilitasyon ve uygun kemik fonksiyonu için önemli olan yeterli kalsiyum ve D vitamini içeren uygun bir diyet tedavide önemli rol oynar.

Somon kalsitonin, alendronat, bifosfonat II jenerasyonu, kalsitriol, florür tuzları kullanılır.

Osteogenezis imperfekta tedavisi uzun sürelidir (birkaç yıl) ve birden fazla uzman gerektirir. Hastalık, riskler ve olumsuz prognoz hakkında ebeveyn farkındalığı gereklidir. Ebeveynlerin çocuğu dikkatli tutması ve çekmekten kaçınması önemlidir. Çocuğun belirli kemikleri daha fazla zorlamaması için sık sık pozisyon verilmesi gerekir. Diyet değişikliği (mineraller, D vitamini) ve rehabilitasyon gereklidir.

İlaç tedavisi arasında bifosfonatlar veya pamidronat en başarılı olanlarıdır.

Çocuklarda her iki hastalık da kırık riski taşıdığından daha fazla dikkat ve özen gerektirir. Çocukların huzursuz olması ve her zaman yeni bir şeyler denemesi riski artırır. Osteoporozun tedavisi osteogenezis imperfektanın tedavisinden daha olumludur. Bununla birlikte, birçok şey doktora, ebeveynlerin tutumuna, sabrına ve her şeyden önce hastalığın hangi aşamada olduğuna bağlıdır.

Düşük evrelerdeki osteogenezis imperfekta bile çocuğun bazı kısıtlamalarla neredeyse normal bir yaşam sürmesine izin verir.